Чи можуть хворі на муковісцидоз мати дітей. Муковісцидоз

8 вересня в Росії відзначається Міжнародний день хворого на муковісцидоз - генетичне захворювання, при якому через мутацію певного гена в органах накопичується застійний слиз, і страждають життєво-важливі органи, зокрема, легені. Це найпоширеніша патологія серед спадкових хвороб. Заснування цього пам'ятного дня – ще один спосіб привернути увагу до проблем діагностики та лікування найтяжчого захворювання. Про проблеми хворих з діагнозом «муковісцидоз» у Росії – наша розмова з Майєю Соніною, директором благодійного фонду«Кисень», що займається допомогою хворим на муковісцидоз.

Довідка:

Слово «муковісцидоз» походить від латинських слів mucus – «слиз» та viscidus – «в'язкий». Це означає, що виділяються різними органамисекрети мають занадто високу щільність і в'язкість, через що страждають бронхолегеневі системи, залози кишечника, печінка, підшлункова залоза, потові і слинні залози та ін. Особливо при цьому уражаються легені, в яких починаються хронічні запальні процеси. Порушується їх вентиляція та кровопостачання, виникає болісний кашель та задишка. Основна причина смертей хворих на муковісцидоз - гіпоксія та задуха.

– Майя, наскільки відомо, у нашій країні ситуація хворих на муковісцидоз сильно відрізняється від тієї, яка існує за кордоном. Які головні проблеми у наших співгромадян, які страждають на дане захворювання?

- Це і катастрофічний недолік ліжко-місць для хворих старше 18 років, і постійна нестача дорогих ліків. З дітьми – ситуація, все ж таки, краще, більше і фахівців і ліжко-місць, і держава на дітей звертає особлива увага. Жертва теж люблять допомагати діткам. А дорослі, як кажуть, у прольоті.

Коли хворі діти переступають поріг 18-річчя, вони одразу стають учасниками марафону на виживання. По-перше, їм важко отримати інвалідність, а звідси виникає загроза того, що вони не матимуть пільг на ліки та лікування. Уявіть, для дорослих хворих на муковісцидоз у столиці досі передбачено всього 4 ліжко-місця. Є окремі регіони, такі центри, як Ярославль, Самара, звідки хворі не прагнуть їхати до Москви чи до Санкт-Петербурга, оскільки там все більш менш стабільно, все під рукою, і добре з терапією і лікарським забезпеченням. Решта, на жаль, змушена чекати в черзі. Отже – пропускати лікування, планову діагностику. А це вже необоротно, це наближає до смерті. Тому середня тривалість життя хворих на муковісцидоз у нашій країні значно менша, ніж за кордоном.

– Тобто виходить, що в Росії хворий на муковісцидоз мало шансів стати дорослим? Наскільки загалом це захворювання смертельно? Чи може хворий при адекватному лікуванні доживати до старості?

– У непосвячених людей, та й у держави, судячи з її підходу, зазвичай складається враження, що муковісцидоз – це діти, які до дієздатного віку такі хворі не доживають. Але насправді муквісцидоз не смертельний, людині з цим захворюванням потрібне довічне лікування, але він може і повинен жити, як живуть, наприклад, люди з астмою чи діабетом. Декількома популярними ЗМІ буквально «вбивається в мозок», що хворі на муковісцидоз – смертники, і виходить, що допомагати їм немає сенсу, тому що вони і так помруть. Проте, діти, які досягають 18-річчя, намагаються вести активне життя, мають ті ж інтереси, що й їхні здорові однолітки. Якщо їх нормально підтримувати, повністю виконувати вказівки лікарів, забезпечувати адекватними медикаментами, проводити терапію на хорошому рівні, то вони можуть жити довго, навіть мати здорових дітей, працювати, вчитися, створювати сім'ї та, в принципі, доживати до старості. За кордоном вже нерідко хворі з таким діагнозом пенсійного віку. У Росії – ні.

Ці хворі можуть жити повноцінним життямі перше, що потрібно зробити – відмовитися від нав'язаного стереотипу. Щоб і звичайні люди, і головне, чиновники розуміли, що це ті хворі, яким треба допомагати та йти назустріч.

– Якою є статистика захворювання на сьогодні? Чи можна говорити про тенденції?

– Люди із таким захворюванням існували завжди. Можна з упевненістю говорити, що діагностика зараз налагоджена добре, значно краще, ніж, скажімо, у 90-ті роки. Спостерігається зростання кількості діагностованих немовлят. Московські педіатри тепер мають значно велике навантаження через те, що зараз збільшилося надходження до стаціонарів хворих малюків з усієї країни. Мені незрозуміло, що буде далі. На жаль, лікування цього захворювання в нашій країні просувається переважно лише зусиллями лікарів-ентузіастів. Зараз добре розвинена внутрішньоутробна діагностика, і деякі матері, на жаль, вирішуються на переривання вагітності, дізнавшись, що такий діагноз буде у дитини. Часто подібне допологове обстеження роблять у сім'ях, де вже були випадки народження дітей із таким захворюванням.

– А яка ймовірність народження у сім'ї наступних дітей із подібним діагнозом?

– Все індивідуально. Є багатодітні сім'ї, де народилося поспіль четверо дітей, та всі хворі. А в деяких сім'ях хвора лише одна дитина. Передбачити неможливо. Але за статистикою, якщо носії мутації мати і батько, то 25% ймовірності того, що у них народиться хвора дитина.

– Чи є дані щодо смертності дітей у нас у Росії з діагнозом муковісцидоз?

– Смертність дітей зараз стала значно нижчою порівняно з показниками 90-х років. Педіатрію у нашій державі більш-менш підтримують. Лікарі-педіатри мають більше можливостей, ніж ті, хто лікує хворих, які перейшли у дорослий сектор. Тому загалом смертність дітей знизилася. Дітей у тяжкому стані зараз можна зустріти дуже рідко, на відміну від того, що було років 10 тому. Це нормальні звичайні діти: вони бігають, гуляють, бавляться. Єдине, їм потрібна постійна підтримка ліками та режим.

– Тобто ситуація з дорослими хворими гнітюча?

- Дуже гнітюча. Доводиться бачити, як у хворих через те, що вони не можуть отримати необхідне лікування, неминуче погіршується стан і вони просто гинуть на наших очах. І ми нічого вдіяти з цим не можемо. У Москві замало місць для госпіталізації хворих на муковісцидоз. А в регіонах лікарі найчастіше не розуміють, як лікувати та з якого боку підійти до цих хворих. У нас немає навіть необхідних терапевтичних стандартів, які враховують специфіку даного захворювання. У регіонах усіх лікують однаково: симптоматично, за загальним всім хвороб стандартам, і навіть не беруться до уваги особливості захворювання, його перебіг. Тому ми постійно дізнаємося про смерті молодих людей, які могли б жити, якби вони мали доступ до сучасних технологій лікування.

– Основна надія у допомозі на кого? Чи більше на державу чи на приватних благодійників?

– Виходить, що основна надія на благодійників, але зараз держава, принаймні, в особі МОЗ, начебто повернулася обличчям до наших хворих. МОЗ стало більш демократичним, його чиновники готові до діалогу. З'явилася гаряча лінія МОЗ, і це спрощує багато хто серйозні проблеми, які виникають при госпіталізації та лікуванні наших хворих у регіональних стаціонарах, у справі їх забезпечення ліками. Все-таки на державу ми покладаємо певні надії. І, дай Боже, те МОЗ, яке зараз є – протримається ще, тоді ми багато що встигнемо спільно зробити.

Без приватної благодійності теж ніяк не можна, тому що МОЗ у нашій країні не може вирішити всі проблеми, насамперед фінансові. Але водночас жодна сукупна благодійність не забезпечить потреби всіх пацієнтів, як хворих на муковісцидоз, а й іншими важкими захворюваннями, якщо вони не будуть почуті державою.

– На підтримку життя хворого на муковісцидоз витрачаються значні суми?

– Так, вони просто непідйомні для поодиноких благодійників. А пацієнти та їхні родичі дуже сподіваються на те, що благодійники їх врятують. На жаль, хворих дуже багато і не всім виходить допомогти. Тому доводиться робити часто такий важкий вибір, як на війні.

– Які, на вашу думку, мають бути вжиті заходи, щоб ситуація покращилася?

– Мають бути прийняті стандарти лікування муковісцидозу на світовому рівні та відповідно до світової практики. І надалі – має бути налагоджено повне забезпечення необхідним лікуванням. Лікують у нас далеко не так, як у Європі, на жаль: не вистачає ресурсів. А ще, звісно, ​​фінанси. Фінанси скорочуються, а вони мають навпаки збільшуватися, і не раз у раз, і не тільки для допомоги дітям! Адже, зрештою, ці діти теж скоро стануть дорослими. Вони отримували до 18 років лікування від благодійників та від держави, підросли – і вже не можуть розраховувати на таку допомогу. Вони стали не такі цікаві, не такі симпатичні. Так не повинно бути. Усі хочуть жити, не лише діти, а й дорослі.

Муковісцидоз – найпоширеніше спадкове захворювання. Хворі на муковісцидоз можуть прожити довге повноцінне життя, але для цього потрібні ліки. Ми просимо вас підтримати проект та допомогти придбати життєво необхідні ліки для хворих на муковісцидоз.

Терміново потрібна допомога!

Пушкова Мишко і Настя

В обох дітей муковісцидоз. Лікування дороге - потрібно багато ліків, гарне харчування, інгалятори. І всі витрати доводиться множити на два. Батьки ледве впораються. Один із обов'язкових препаратів - Гіанеб, на рік тільки на нього потрібно 187 200 рублів. Ми просимо вас про допомогу!

Мало хто знає, що таке «муковісцидоз». Адже це найпоширеніше спадкове захворювання. Воно вражає все внутрішні органи, що виділяють слиз, в першу чергу - легку та травну систему. У нашій країні носієм цього гена є кожен тридцятий мешканець. Нещодавно цю хворобу навчилися лікувати. Тепер люди з таким діагнозом можуть, як і хворі на діабет, вести повноцінне життя, отримуючи підтримуюче лікування.
У всьому цивілізованому світі проблеми лікування муковісцидозу вирішуються за допомогою цільових. державних програмта спеціальних фондів. У Росії ж хворі на муковісцидоз виявляються практично поза правовим полем. Немає єдиної федеральної програми, присвяченої муковісцидозу. Хворі не одержують життєво необхідних медикаментів. Батькам дітей-інвалідів вкрай важко оплачувати ліки, що бракують, самостійно. Діти не отримують належного лікування, і в результаті живуть у два рази менше, ніж їхні закордонні однолітки.

Останні кілька років у нашій країні хворим на муковісцидоз стали проводити трансплантацію легень. Але доживають до можливої ​​операції мало хто. Ще меншій кількості хворих вдається зберегти сили та здоров'я для того, щоб перенести операцію.

Підтримуючи проект, ви допомагаєте забезпечувати тих, хто звернувся за допомогою медикаментами, обладнанням для інгаляційної терапії, дихальними апаратами - тим, без чого людині, яка страждає на муковісцидоз, не вижити. Завдяки вам у хворих з'являється не можливий, а реальний шанс прожити довге та повноцінне життя.

- Тяжке вроджене захворювання, що виявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльностіекзокринних залоз, а також функціональними розладами, насамперед, з боку дихальної та травної систем. Окремо виділяють легеневу форму муковісцидозу. Крім неї зустрічаються кишкова, змішана, атипова форми та меконива непрохідність кишечника. Легеневий муковісцидоз проявляється у дитячому віці приступоподібним кашлем з густим мокротинням, обструктивним синдромом повторними затяжними бронхітами та пневмоніями, прогресуючим розладом. дихальної функції, що призводить до деформації грудної клітки та ознак хронічної гіпоксії Діагноз встановлюється за даними анамнезу, рентгенографії легень, бронхоскопії та бронхографії, спірометрії, молекулярно-генетичного тестування.

МКБ-10

E84 Кістозний фіброз

Загальні відомості

- тяжке вроджене захворювання, що проявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, перш за все, з боку дихальної та травної систем.

Зміни при муковісцидозі зачіпають підшлункову залозу, печінку, потові, слинні залози, кишечник, бронхолегеневу систему. Захворювання спадкове, з аутосомно-рецесивним наслідуванням (від обох батьків-носіїв мутантного гена). Порушення в органах при муковісцидозі виникають у внутрішньоутробну фазу розвитку, а з віком пацієнта прогресивно наростають. Чим раніше проявився муковісцидоз, тим важчий перебіг захворювання, і тим серйознішим може бути його прогноз. У зв'язку з хронічним перебігом патологічного процесу, пацієнтам з муковісцидозом необхідне постійне лікування та спостереження фахівця.

Причини та механізм розвитку муковісцидозу

У розвитку муковісцидозу провідними є три основні моменти: ураження залоз зовнішньої секреції, зміни з боку сполучної тканини, водно-електролітні порушення. Причиною муковісцидозу є генна мутація, внаслідок якої порушується будова та функції білка МВТР (трансмембранного регулятора муковісцидозу), що бере участь у водно-електролітному обміні епітелію, що вистилає бронхопульмональну систему, підшлункову залозу, печінку, шлунково-кишковий тракт, органи репродуктивної системи.

При муковісцидозі змінюються фізико- хімічні властивостісекрету екзокринних залоз (слизу, слізної рідини, поту): він стає густим, з підвищеним вмістом електролітів та білка, практично не евакуюється з вивідних проток. Затримка в'язкого секрету в протоках викликає їх розширення та формування дрібних кіст, найбільшою мірою бронхолегеневої та травної систем.

Електролітні порушення пов'язані з високою концентрацією кальцію, натрію та хлору в секретах. Застій слизу призводить до атрофії (усихання) залозистої тканини та прогресуючого фіброзу (поступового заміщення тканини залози - сполучної тканини), ранньої появи склеротичних змін в органах. Ускладнює становище розвиток гнійного запаленняу разі вторинного інфікування.

Ураження бронхолегеневої системи при муковісцидозі відбувається внаслідок утруднення відходження мокротиння (в'язкий слиз, порушення функції миготливого епітелію), розвитку мукостазу (застою слизу) та хронічного запалення. Порушення прохідності дрібних бронхів та бронхіол лежить в основі патологічних змін органів дихання при муковісцидозі. Бронхіальні залози зі слизово-гнійним вмістом, збільшуючись у розмірах, випинаються і перекривають просвіт бронхів. Формуються мішчасті, циліндричні та «каплевидні» бронхоектази, утворюються емфізематозні ділянки легені, при повній обтурації бронхів мокротинням – зони ателектазу, склеротичні зміни тканини легені (дифузний пневмосклероз).

При муковісцидозі патологічні зміни у бронхах та легенях ускладнюються приєднанням бактеріальної інфекції(золотистого стафілокока, синьогнійної палички), абсцедуванням (абсцес легені), розвитком деструктивних змін. Це з порушеннями у системі місцевого імунітету (зниження рівня антитіл, інтерферону, фагоцитарної активності, зміна функціонального стану епітелію бронхів).

Крім бронхолегеневої системи при муковісцидозі відзначається ураження шлунка, кишечника, підшлункової залози, печінки.

Клінічні форми муковісцидозу

Муковісцидоз характеризується різноманіттям проявів, які залежать від вираженості змін у тих чи інших органах (залізах зовнішньої секреції), наявності ускладнень, віку пацієнта. Зустрічаються такі форми муковісцидозу:

• легенева (муковісцидоз легень);
• кишкова;
• змішана (уражаються одночасно органи дихання та травний тракт);
• меконієва непрохідність кишечника;
• атипові форми, пов'язані з ізольованими ураженнями окремих залоз зовнішньої секреції (циротична, набряково – анемічна), а також стерті форми.

Розподіл муковісцидозу на форми умовний, тому що при переважному ураженні респіраторного тракту спостерігаються і порушення органів травлення, а при кишковій формі розвиваються зміни з боку бронхолегеневої системи.

Головним чинником ризику розвитку муковісцидозу є спадковість (передача дефекту білка МВТР - муковісцидозного трансмембранного регулятора). Початкові прояви муковісцидозу спостерігаються зазвичай у ранньому періоді життя дитини: у 70 % випадків виявлення відбувається у перші 2 роки життя, у старшому віці набагато рідше.

Легенева (респіраторна) форма муковісцидозу

Респіраторна форма муковісцидозу проявляється в ранньому віці і характеризується блідістю шкірного покриву, млявістю, слабкістю, малою надбавкою у вазі при нормальному апетиті, частими ГРВІ. У дітей спостерігається постійний нападоподібний, кашлюкоподібний кашель з густим слизово-гнійним мокротинням, повторні затяжні (завжди двосторонні) пневмонії та бронхіти, з вираженим обструктивним синдромом. Дихання жорстке, прослуховуються сухі та вологі хрипи, при обструкції бронхів – сухі свистячі хрипи. Існує ймовірність розвитку інфекційно-залежної бронхіальної астми.

Порушення дихальної функції можуть неухильно прогресувати, викликаючи часті загострення, наростання гіпоксії, симптомів легеневої (задишка у стані спокою, ціаноз) та серцевої недостатності (тахікардія, «легеневе серце», набряки). Виникає деформація грудної клітки (кілеподібна, бочкоподібна або лійкоподібна), зміна нігтів у вигляді годинникового скла та кінцевих фаланг пальців за формою барабанних паличок. При тривалому перебігу муковісцидозу у дітей виявляється запалення носоглотки: хронічний синусит, тонзиліт, поліпи та аденоїди. При значних порушеннях функції зовнішнього дихання спостерігається зрушення кислотно-лужній рівновазіу бік ацидозу.

Якщо легенева симптоматика поєднується з позалегеневими проявами, то говорять про змішану форму муковісцидозу. Вона характеризується важким перебігом, зустрічається частіше за інших, поєднує в собі легеневі та кишкові симптомизахворювання. З перших днів життя спостерігаються тяжкі повторні пневмонії та бронхіти затяжного характеру, постійний кашель, розлад травлення.

Критерієм тяжкості перебігу муковісцидозу прийнято вважати характер та ступінь ураження респіраторного тракту. У зв'язку з цим критерієм при муковісцидозі виділяють чотири стадії ураження дихальної системи:

• I стадіяхарактеризується непостійними функціональними змінами: сухим кашлем без мокротиння, незначною або помірною задишкою при фізичного навантаження.
• ІІ стадіяпов'язана з розвитком хронічного бронхіту і проявляється кашлем з відділенням мокротиння, помірною задишкою, що посилюється при напрузі, деформацією фаланг пальців рук, вологими хрипами, що вислуховуються на тлі жорсткого дихання.
• ІІІ стадіяпов'язана з прогресуванням уражень бронхопульмональної системи та розвитком ускладнень (обмеженого пневмосклерозу та дифузного пневмофіброзу, кіст, бронхоектазів, вираженої дихальної та серцевої недостатності за правошлуночковим типом («легеневе серце»).
• IV стадіяхарактеризується тяжкою серцево-легеневою недостатністю, що призводить до летального результату.

Ускладнення муковісцидозу

Діагностика муковісцидозу

Своєчасно поставлений діагноз при муковісцидозі дуже важливий у плані прогнозу життя хворої дитини. Легеневу форму муковісцидозу диференціюють з обструктивним бронхітом, кашлюком, хронічною пневмонією іншого генезу, бронхіальною астмою; кишкову форму - з порушеннями кишкового всмоктування, що виникають при целіакії, ентеропатії, дисбактеріозі кишечника, дисахаридазної недостатності.

Постановка діагнозу муковісцидозу передбачає:

• Вивчення сімейно-спадкового анамнезу, ранніх ознак захворювання, клінічних проявів;
• Загальний аналіз крові та сечі;
• Копрограму – дослідження калу на наявність та вміст жиру, клітковини, м'язових волокон, крохмалю (визначає ступінь ферментативних порушень залоз травного тракту);
• Мікробіологічне дослідження мокротиння;
• Бронхографію (виявляє наявність характерних «каплевидних» бронхоектазів, вад бронхів)
• Бронхоскопію (виявляє присутність у бронхах густого та в'язкого мокротиння у вигляді ниток);
• Рентгенографія легень (виявляє інфільтративні та склеротичні зміни в бронхах та легенях);
• Спірометрію (визначає функціональний станлегень шляхом вимірювання об'єму і швидкості повітря, що видихається);
• Потовий тест - дослідження електролітів поту - основний та найбільш інформативний аналіз на муковісцидоз (дозволяє виявити високий вміст іонів хлору та натрію в поті пацієнта з муковісцидозом);
• Молекулярно-генетичне тестування (аналіз крові чи зразків ДНК на наявність мутацій гена муковісцидозу);
• Пренатальну діагностику – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.

Лікування муковісцидозу

Оскільки муковісцидозу, як захворювання спадкового характеру, не можна уникнути, то своєчасне діагностування та компенсуюча терапія набувають першорядного значення. Чим раніше розпочато адекватне лікування муковісцидозу, тим більше шансів вижити з'являється у хворої дитини.

Інтенсивна терапія при муковісцидозі проводиться пацієнтам з дихальною недостатністю ІІ-ІІІ ступеня, деструкцією легень, декомпенсацією «легеневого серця», кровохарканням. Хірургічне втручання показано при тяжких формах кишкової непрохідності, підозрі на перитоніт, легеневій кровотечі.

Лікування муковісцидозу здебільшого симптоматичне, спрямоване на відновлення функцій дихального та шлунково-кишкового тракту, проводиться протягом усього життя пацієнта. При переважанні кишкової форми муковісцидозу призначається дієта з високим вмістом протеїнів (м'ясо, риба, сир, яйця), з обмеженням вуглеводів та жирів (можна тільки легко засвоювані). Виключається груба клітковина, при лактазній недостатності молоко. Необхідно завжди підсолювати їжу, споживати підвищену кількість рідини (особливо у спеку), приймати вітаміни.

Замісна терапія при кишковій формі муковісцидозу включає прийом препаратів, що містять травні ферменти: панкреатин та ін (дозування залежить від тяжкості ураження, призначається індивідуально). Про ефективність лікування судять щодо нормалізації випорожнень, зникнення болю, відсутності нейтрального жиру в калі, нормалізації ваги. Для зниження в'язкості травних секретів та поліпшення їхнього відтоку призначають ацетилцистеїн.

Лікування легеневої форми муковісцидозу спрямоване на зниження виразності мокротиння та відновлення прохідності бронхів, усунення інфекційно-запального процесу. Призначають муколітичні засоби (ацетилцистеїн) у вигляді аерозолів або інгаляцій, іноді інгаляції з ферментними препаратами (хімотрипсин, фібринолізин) щодня протягом усього життя. Паралельно з фізіолікуванням застосовують лікувальну фізкультуру, вібраційний масаж грудної клітки, позиційний (постуральний) дренаж. З лікувальною метою проводять бронхоскопічну санацію бронхіального дереваз використанням муколітичних засобів (бронхоальвеолярний лаваж).

За наявності гострих проявів пневмонії, бронхіту проводять антибактеріальну терапію. Також використовують метаболічні препарати, що покращують харчування міокарда: кокарбоксилазу, калію оротат, застосовують глюкокортикоїди, серцеві глікозиди.

Пацієнти з муковісцидозом підлягають диспансерному спостереженню пульмонолога та дільничного терапевта. Родичі або батьки дитини навчаються прийомів вібраційного масажу, правил догляду за хворим. Питання про проведення профілактичних щеплень дітям, які страждають на муковісцидоз, вирішується індивідуально.

Діти з легкими формами муковісцидозу отримують санаторне лікування. Перебування дітей, хворих на муковісцидоз, у дошкільних закладах краще виключити. Можливість відвідування школи залежить від стану дитини, але їй визначається додатковий день відпочинку протягом навчального тижня, час на лікування та обстеження, звільнення від екзаменаційних випробувань.

Прогноз та профілактика муковісцидозу

Прогноз муковісцидозу вкрай серйозний і визначається тяжкістю захворювання (особливо легеневого синдрому), часом появи перших симптомів, своєчасністю діагностики, адекватністю лікування. Спостерігається великий відсоток летальних наслідків (особливо у хворих дітей 1-го року життя). Чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз, розпочато цілеспрямовану терапію, тим вірогідніше сприятливий перебіг. За останні роки середня тривалість життя пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, збільшилася і в розвинених країнах становить 40 років.

Велике значення мають питання планування сім'ї, медико-генетичне консультування пар, у яких є хворі на муковісцидоз, диспансеризація хворих на цю тяжку недугу.

Інші органи шлунково-кишкового тракту також зазнають патологічних змін, але меншою мірою. У деяких випадках можуть виникнути ураження печінки, жовчного міхура, а також слинних залоз.

Симптоми муковісцидозу

Залежно від: віку, початку прояву перших симптомів, та тривалості перебігу захворювання, клінічні симптомимуковісцидова варіюють у широких межах. Але, в переважній кількості випадків, симптоматика захворювання визначається ураженням бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту. Буває так, що ізольовано уражається бронхолегенева система, або шлунково-кишковий тракт.

Симптоми муковісцидозу при ураженні бронхів та легень

Характерним є поступовий початок захворювання, симптоми якого з часом наростають, і захворювання набуває хронічної затяжної форми. При народженні у дитини ще не розвинені, повною мірою рефлекси чхання та кашлю. Тому мокротиння у великій кількості накопичується у верхніх дихальних шляхах та бронхах.

Незважаючи на це, захворювання починає вперше давати себе знати лише після першого півріччя життя. Даний факт пояснюється тим, що матері, що годують, починаючи з шостого місяця життя дитини, переводять його на змішане годуванняі кількість материнського молока зменшується в обсязі.

Молоко матері містить у своєму складі багато корисних поживних речовинУ тому числі з ним передаються імунні клітини, що захищають дитину від впливу патогенних бактерій. Недолік жіночого молока негайно позначається на імунному статусінемовля. Разом з тим, що застій в'язкої мокротиння неодмінно веде до інфікування слизової оболонки трахей і бронхів, неважко здогадатися, чому саме починаючи з піврічного віку, вперше починають проявлятися симптоми ураження бронхів та легень.

Отже, першими симптомами ураження бронхів є:

1. Кашель з виділенням убогої тягучої мокротиння. Характерним кашлю є його постійність. Кашель виснажує дитину, порушує сон, загальний стан. При кашлі змінюється колір шкіри, рожевий відтінок змінюється на ціанотичний (синюшний), з'являється задишка.
2. Температура може бути в межах норми, або трохи збільшена.
3. Симптоми гострої інтоксикації відсутні.

Нестача кисню у повітрі, що вдихається, веде до того, що затримується загальний фізичний розвиток:

• Дитина слабо набирає у вазі. У нормі, на рік, при масі тіла приблизно близько 10.5 кг, діти, які хворіють на муковісцидоз, значно недобирають у необхідних кілограмах.
• млявість, блідість і апатичність є характерними ознаками затримки розвитку.

При приєднанні інфекції та поширенні патологічного процесу глибше в легеневу тканину, розвиваються важкі пневмонії з рядом характерних симптомів у вигляді:

1. Підвищення температури тіла 38-39 градусів
2. Сильний кашельз виділенням густого гнійного мокротиння.
3. Задишка, що посилюється при кашлі.
4. Тяжкими симптомами інтоксикації організму, такими як головний біль, нудота, блювання, порушення свідомості, запаморочення та інші.

Періодичні загострення пневмоній поступово руйнують легеневу тканину і ведуть до ускладнень у вигляді таких захворювань як: бронхоектатична хвороба легень, емфізема. Якщо у хворого кінчики пальців змінюють свою форму і стають у вигляді барабанних пальців, а нігті округляються у вигляді годинникового скла, то це означає, що є хронічне захворювання легень.

Іншими характерними симптомами є:

• Форма грудної клітки стає бочкоподібною.
• Шкіра суха, втрачає свою пружність та еластичність.
• Волосся втрачає блиск, стає ламким, випадає.
• Постійна задишка, що посилюється при навантаженні.
• Ціанотичний колір обличчя (синюшний) та всіх шкірних покривів. Пояснюється недоліком припливу кисню до тканин.

Серцево-судинна недостатністьпри муковісцидозі

Хронічні захворюваннялегень, що руйнують каркас бронхів, порушують газообмін і приплив кисню до тканин, неминуче ведуть до ускладнень з боку серцево-судинної системи. Серце не може проштовхнути кров через патологічно змінені легені. Поступово серцевий м'яз компенсаторно збільшується, але до певної межі, вище за яку настає серцева недостатність. При цьому газообмін, і так порушений, ще більше слабшає. У крові накопичується вуглекислий газ і дуже мало кисню, необхідного для нормальної роботи всіх органів і систем.

Симптоми серцево судинної недостатностізалежать від компенсаторних можливостей організму, тяжкості перебігу основного захворювання та кожного хворого окремо. Основні симптоми визначаються наростаючою гіпоксією (недоліком кисню у крові).

Серед них основними є:

• Задишка у спокої, яка наростає у міру збільшення фізичного навантаження.
• Ціаноз шкірних покривів спочатку кінчиків пальців, кінчика носа ший, губ – що називається акроціанозом. При прогресуванні хвороби синюшність наростає по всьому тілу.
• Серце починає прискорено битися, щоб якось компенсувати недостатнє кровообіг. Таке явище називається тахікардією.
• Хворі на муковісцидоз значно відстають у фізичний розвиток, недобирають у вазі та зростанні.
• З'являються набряки на нижніх кінцівках, переважно у вечірній час.

Симптоми муковісцидозу при ураженні шлунково-кишкового тракту

При ураженні екзокринних залоз підшлункової залози виникають симптоми хронічного панкреатиту.
Панкреатит - це гостре або хронічне запаленняпідшлункової залози, відмінною особливістюякого є виражені порушення травлення. При гострому панкреатиті ферменти підшлункової залози активуються всередині проток залоз, руйнуючи їх і виходячи в кров.

При хронічній формізахворювання залози зовнішньої секреції при муковісцидозі рано зазнають патологічних змін і заміщаються сполучною тканиною. Ферментів підшлункової залози даному випадкуне вистачає. Цим і визначається клінічна картина захворювання.

Основні симптоми при хронічному панкреатиті:

1. Здуття живота (метеоризм). Недостатнє травлення призводить до підвищеного газоутворення.
2. Почуття тяжкості та дискомфорту в животі.
3. Болі оперізувального характеру, особливо після рясного прийому жирної, смаженої їжі.
4. Часті проноси (діарея). Бракує підшлункового ферменту – ліпази, яка переробляє жир. У товстому кишечнику накопичується багато жирів, які притягують у просвіт кишечника воду. В результаті стілець стає рідким, смердючим, а також має характерний блиск (стеаторея).

Хронічний панкреатит у поєднанні з шлунково-кишковими розладамипризводить до порушення всмоктування поживних елементів, вітамінів і мінералів із їжі, що приймається. Діти при муковісцидозі слабо розвинені, затримується не лише фізичний, а й загальний розвиток. Слабшає імунна система, хворий ще більше схильний до сприйняття інфекції.

Печінка та жовчовивідні шляхи страждають меншою мірою. Виражені симптомиураження печінки та жовчного міхура з'являються набагато пізніше порівняно з іншими проявами хвороби. Зазвичай у пізніх стадіяххвороби можна виявити збільшення печінки, деяку жовтяничність шкірних покривів, пов'язану із застоєм жовчі.

Розлади функції сечостатевих органів проявляється у затримці статевого розвитку. Переважно у хлопчиків, підлітковому віці, відзначається повна стерильність У дівчаток також знижується можливість зачаття дитини.

Муковісцидоз неминуче веде до трагічних наслідків. Сукупність симптомів, що наростають, веде до інвалідизації хворого, нездатністю в самостійному догляді. Постійні загострення з боку бронхолегеневої, серцево-судинної систем виснажують хворого, створюють стресові ситуації, розжарюють і так напружену обстановку. Належний догляд, дотримання всіх гігієнічних правил, профілактичне лікування у стаціонарі та інші необхідні заходи – продовжують життя хворого. За різними джерелами хворі на муковісцидоз живуть приблизно до 20-30 років.

Діагностика муковісцидозу

Діагностика муковісцидозу складається з кількох етапів. Ідеальним є генетичне дослідження майбутніх матерів та передбачуваних батьків. Якщо в генетичному коді виявляють якісь патологічні зміни, то про них необхідно негайно повідомити майбутніх батьків, провести з ними консультацію про очікуваний можливий ризик та наслідки, пов'язані з ним.

на сучасному етапімедичної практики не завжди є можливість робити дорогі генетичні дослідження. Тому головним завданням лікарів педіатрів є раннє виявленнясимптомів, що наводять на думку про можливу присутність такого захворювання як муковісцидоз. Саме рання діагностика дозволить попередити ускладнення захворювання, а також вжити профілактичних заходів, спрямованих на покращення життєвих умов дитини.
Сучасний діагноз муковісцидозу ґрунтується, насамперед, на симптомах хронічного запального процесу в бронхах та легенях. А при ураженні шлунково-кишкового тракту – його відповідні симптоми.

Лабораторна діагностика

У 1959 році було розроблено спеціальний потовий тест, який не втратив актуальності і до сьогодні. В основі цього лабораторного аналізу лежить підрахунок кількості іонів хлору в поті хворого після попереднього введення в організм лікарського засобу під назвою пілокарпін. При введенні пілокарпіну посилюється виділення слизу слинними, слізними залозами, а також поту шкірними потовими залозами.

Діагностичним критерієм, що підтверджує діагноз, є підвищений вміст хлоридів у поті хворого. Вміст хлору у хворих перевищує 60 ммоль/л. Тест проводиться повторно триразово з певним інтервалом часу. Обов'язковим критерієм є наявність відповідної симптоматики ураження бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту.

У новонароджених відсутність первинного випорожнення (меконію), або тривалі проноси, є підозрілим щодо муковісцидозу.

Додаткові лабораторні аналізи, які виявляють характерні патологічні зміни у роботі органів прокуратури та систем.

• Загальний аналіз крові показує зменшення кількості еритроцитів та гемоглобіну. Даний станназивають анемією. Норма еритроцитів – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобіну 120-150 г/л.
• Аналіз калу – копрограма. Поразка шлунково-кишкового тракту та підшлункової залози супроводжується підвищеним вмістом жиру в калових масах (стеаторея), неперетравлених харчових волокон.
• Аналіз мокротиння. Мокрота найчастіше інфікована будь-якими патогенними мікроорганізмами. Крім них у харкотинні виявляють величезну кількість імунних клітин (нейтрофіли, макрофаги, лейкоцити). При дослідженні мокротиння встановлюють чутливість бактерій, що містяться в ній, на антибіотики.

Антропометричні дані

Антропометричне дослідження включає вимір ваги, росту, кіл голови, грудної клітини, і все це за віком. Є спеціальні таблиці, розроблені лікарями педіатрами, для полегшення відповіді на питання – чи розвивається дитина нормально залежно від її віку?

Рентгенографія грудної клітки

З інструментальних методівдослідження найчастіше вдаються до звичайної рентгенографії грудної клітки.
Немає чіткої рентгенографічної картини при муковісцидозі. Все залежить від поширеності патологічного процесу в легенях та бронхах, наявності загострень та інших ускладнень, пов'язаних з хронічним інфекційним процесом.

Ультразвукове дослідження

Проводять при значних ураженнях серцевого м'яза, печінки та жовчного міхура. А також із профілактичною метою, для запобігання появі ускладнень.

Лікування та профілактика появи муковісцидозу

Лікування муковісцидозу це тривалий і дуже важкий захід. Основна спрямованість сил лікарів у тому, щоб дати можливість швидкому прогресуванню хвороби. Тобто лікування муковісцидозу є виключно симптоматичним. Крім того, в періоди ремісії не можна виключати вплив факторів ризику, що сприяють розвитку хвороби. Тільки активне лікування гострих станів пацієнта разом із профілактикою протягом усього життя зможуть продовжити життя дитини наскільки це можливо.
Для лікування муковісцидозу необхідно виконувати декілька основних дій.

1. Періодично очищати бронхи від густого слизу.
2. Не допускати розмноження та поширення по бронхах хвороботворних бактерій.
3. Постійно підтримувати імунітет на високому рівні, шляхом дотримання режиму харчування та вживання продуктів багатими на всі корисні поживні речовини.
4. Боротьба зі стресом, що виникає внаслідок постійного виснажливого стану та на фоні прийому лікувальних та профілактичних процедур.

Сучасні методики лікування передбачають декілька загальних принципів: лікувальні процедурипід час нападів загострення хвороби та в період тимчасового затишшя. Тим не менш, лікарські засоби та методи лікування, що застосовуються в період ремісії, також застосовуються і при загостреннях.

При гострих та хронічних запальних процесах застосовуються:

1. Антибіотики широкого спектра дії. Це означає, що цілеспрямована дія здійснюється щодо великого спектру мікроорганізмів. Антибіотики приймають внутрішньо у вигляді таблеток, внутрішньом'язово або внутрішньовенно, залежно від стану хворого. Кількість лікарського засобу, що приймається, і режим дозування призначає лікар. До найпоширеніших антибіотиків, що застосовуються при муковісцидозі, відносять: кларитроміцин, цефтріаксон, цефамандол.

1. Глюкокортикостероїди. Це група препаратів гормонального походження. Глюкокортикостероїди добре зарекомендували себе при гострих запально-інфекційних процесах в організмі. Найпоширенішим і широко використовується глюкокортикостероїдом вважається преднізолон. Застосування гормональних препаратівобмежено, оскільки вони викликають масу побічних ефектів, таких як остеопороз, утворення виразок шлунка та дванадцятипалої кишки, електролітні порушення в організмі та багато інших. Проте за відсутності ефекту від препаратів інших груп застосовують глюкокортикостероїди.

Призначають преднізолон у найважчих випадках при закупорці дихальних шляхів для зняття спазму гладкої мускулатури бронхів, збільшення їх просвіту та зменшення сили запальних реакцій. На розсуд лікаря прийом проводять короткочасними курсами протягом тижня, або великими дозами за 1-2 дні (пульс терапія).

1. Кисневотерапія. Проводиться як при гострих станах, так і тривалий час протягом усього життя дитини. Для призначення киснедотерапії керуються показниками насиченості киснем кров'ю. З цією метою роблять пульсоксиметрію. На кінчик пальця руки накладають спеціальну прищіпку, яка з'єднується з приладом – пульсоксиметром. Протягом хвилини дані зчитуються з одного з пальців руки та виводяться на табло монітора. Дані пульсоксиметрії вважаються у відсотках. Насичуваність кисню в крові в нормі дорівнює не менше 96%. При муковісцидозі ці цифри набагато занижуються, тому виникає необхідність застосування інгаляцій кисню.

1. Фізіотерапія разом із інгаляціями. Як фізіотерапію застосовують прогрівання області грудної клітки. При цьому розширюються легеневі кровоносні судинита бронхи. Поліпшується повітряна провідністьта обмін газами в легенях. Спільно із застосуванням інгаляційних лікарських засобів посилюється очищення легеневої тканини і бронхів від в'язкого слизу, що застоявся в них.

До інгаляційних лікарських засобів відносять:

• 5% розчин ацетилцистеїну – розщеплює міцні зв'язки слизу та гнійного мокротиння, тим самим сприяючи швидкому відділенню секрету.
• Фізіологічний розчин хлориду натрію (0.9%) також допомагає розріджувати густе мокротиння.
• Кромоглікат натрію. Препарат спільно з інгаляторними глюкокортикоїдами (флутиказон, беклометазон) зменшує силу. запальної реакціїу бронхах, а також має протиалергенну активність, розширює повітроносні шляхи.

1. Коригування порушень травлення. Проводиться з метою покращити засвоюваність з'їденої їжі шляхом збалансованого харчування з додаванням до раціону висококалорійних продуктів (сметана, сир, м'ясні продукти, яйця). Для поліпшення переробки та засвоєння їжі, що приймається, таким пацієнтам дають додатково ферментні препарати(креон, панзинорм, фестал та інші).
2. Дітям до року, які перебувають на штучному вигодовуванні, розроблені спеціальні харчові добавки типу: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - виробництва Фінляндії, «Portagen» - виробництва США, та «Humana Heilnahrung» - виготовлення Німеччини.
3. При порушеннях роботи печінки приймають препарати, що покращують її обмін, захищають від руйнівної дії токсинів та інших шкідливих речовин порушеного обміну. До таких препаратів відноситься: гептрал (адеметіонін), есенціал, фосфоглів. При патологічних змінах жовчного міхура та порушенні відтоку жовчі призначають урсодезоксихолеву кислоту.
4. Лікування хронічних вогнищ інфекції проводиться в обов'язковому порядку. Дітей, у профілактичних цілях, оглядають лікарі отоларингологи на наявність можливої ​​присутності ринітів, гайморитів, ангін, аденоїдів та інших інфекційно-запальних захворювань верхніх дихальних шляхів.
5. До найважливіших профілактичним заходамвідноситься допологова діагностика вагітних жінок та плода на наявність дефектів у гені муковісцидозу. З цією метою здійснюють спеціальні ДНК-тести за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.

Ретельний догляд за дитиною, запобігання впливу шкідливих факторів навколишнього середовища, хороше харчування, помірне фізичне навантаження та дотримання гігієни – зміцнять імунітет дитини та продовжать її життя у більш комфортних умовах, наскільки це можливо.

Який прогноз при муковісцидозі?

На сучасному етапі розвитку медицини люди з муковісцидозом можуть прожити довге та повноцінне життя за умови своєчасного, адекватного та постійного лікування. Різного родуускладнення, що виникають при недотриманні приписів лікаря або внаслідок переривання процесу лікування, можуть стати причиною прогресування захворювання та розвитку незворотних змін у різних органах та системах, що зазвичай призводить до смерті хворих.

Муковісцидоз характеризується виробленням у всіх залозах організму густого та в'язкого слизу, який забиває вивідні протоки залоз і накопичується в уражених органах, призводячи до порушення їх функції.

• Легенева система.В'язкий слиз закупорює просвіт бронхів, перешкоджаючи нормальному газообміну. Порушується захисна функція слизу, що полягає у знешкодженні та видаленні частинок пилу та патогенних мікроорганізмів, що проникають у легені з навколишнього середовища. Це призводить до розвитку інфекційних ускладнень – пневмонії. запалення легень), бронхіту ( запалення бронхів), бронхоектатичної хвороби ( патологічному розширенню бронхів, що супроводжується руйнуванням нормальної легеневої тканини.) та хронічної дихальної недостатності . На кінцевому етапі захворювання знижується кількість функціональних альвеол ( анатомічних утворень, що безпосередньо забезпечують обмін газів між кров'ю та повітрям) та підвищується кров'яний тиск у легеневих судинах ( розвивається легенева гіпертензія).
• Підшлункова залоза.У нормі у ній утворюються травні ферменти. Після виділення в кишечник вони активуються та беруть участь у переробці їжі. При муковісцидозі в'язкий секрет застряє у протоках залози, внаслідок чого активація ферментів відбувається у самому органі. Внаслідок руйнування підшлункової залози утворюються кісти ( порожнини, заповнені омертвілою тканиною органу). Характерний для цього стану запальний процес призводить до розростання сполучної ( рубцевий) тканини, яка замінює нормальні клітини залози. Зрештою відзначається недостатність як ферментної, а й гормональної функції органу ( в нормі в підшлунковій залозі утворюються інсулін, глюкагон та інші гормони).
• Печінка.Застій жовчі та розвиток запальних процесів призводить до розростання сполучної тканини в печінці. Гепатоцити ( нормальні клітини печінки) руйнуються, внаслідок чого знижується функціональна активність органу. На кінцевому етапі розвивається цироз печінки, що часто спричиняє смерть пацієнтів.
• Кишечник.У нормі кишкові залози виділяють велику кількість слизу. При муковісцидозі відбувається закупорка вивідних проток даних залоз, що призводить до пошкодження слизової оболонки кишечника та порушення всмоктування. харчових продуктів. Крім того, скупчення густого слизу може порушувати прохідність калових мас по кишечнику, внаслідок чого може розвинутись кишкова непрохідність.
• Серце.Серце при муковісцидозі уражається вдруге через патологію легень. Через підвищення тиску в легеневих судинах значно збільшується навантаження на серцевий м'яз, яким необхідно скорочуватися з більшою силою. Компенсаторні реакції ( збільшення серцевого м'яза у розмірах) Згодом виявляються неефективними, внаслідок чого може розвинутися серцева недостатність, що характеризується нездатністю серця перекачувати кров в організмі.
• Статева система.Більшість чоловіків з муковісцидозом страждають на безпліддя. Це пов'язано або з вродженою відсутністю, або із закупоркою слизом насіннєвого канатика ( містить судини і нерви яєчка, а також сім'явивідну протоку). У жінок відзначається підвищена в'язкість слизу, що виділяється залозами шийки матки. Це ускладнює проходження сперматозоїдів ( чоловічих статевих клітин) через канал шийки матки, у зв'язку з чим завагітніти таким жінкам складніше.

Описані зміни в різних органах можуть стати причиною порушення фізичного розвитку хворої дитини. У той самий час слід зазначити, що розумові здібності дітей із муковісцидозом не порушуються. При проведенні адекватної підтримуючої терапії вони можуть відвідувати школу, досягати успіхів у різних видахнаукової діяльності та жити повноцінним життям протягом багатьох років.

Якими можуть бути ускладнення муковісцидозу?

Ускладнення муковісцидозу зазвичай виникають в результаті неправильно проведеного або часто переривається лікування, що призводить до погіршення загального стану хворого та порушення функціонування життєво важливих органів та систем.

Муковісцидоз характеризується порушенням процесу утворення слизу у всіх залозах організму. Слиз, що утворюється при цьому, містить мало води, є занадто в'язким і густим і не може нормально виділятися. В результаті утворюються слизові пробки, які закупорюють просвіт вивідних проток залоз ( слиз накопичується в тканині залози та ушкоджує її). Порушення секреції слизу призводить до ураження всього органу, в якому розташовуються слизоутворюючі залози, що і зумовлює клінічний перебігзахворювання.

При муковісцидозі уражається:

• Легенева система.В'язкий слиз закупорює просвіти бронхів, порушуючи процес дихання та знижуючи захисні властивості легень.
• Серцево-судинна система.Порушення функцій серця обумовлено органічним ураженням легень.
• Травна система.Порушується виділення травних ферментів підшлункової залози, а також відбувається ураження кишечника та печінки.
• Статева система.У жінок з муковісцидозом відзначається підвищена в'язкість слизу шийки, що перешкоджає проникненню сперматозоїдів ( чоловічих статевих клітин) у порожнину матки і перешкоджає процесу запліднення. Для більшості хворих чоловіків характерна азооспермія ( відсутність сперматозоїдів в еякуляті).

Поразка легеневої системи може ускладнитися:

• Пневмонією ( запаленням легень). Застій слизу в бронхіальному дереві створює сприятливі умови для зростання та розмноження патогенних мікроорганізмів ( синьогнійної палички, пневмококів та інших). Прогресування запального процесу супроводжується порушенням газообміну та міграцією великої кількості захисних клітин ( лейкоцитів) у легеневу тканину, що без відповідного лікування може призвести до незворотних змін у легенях.
• Бронхітом.Цим терміном позначається запалення стінок бронхів. Бронхіт зазвичай носить бактеріальну природу, характеризується тривалим, хронічним перебігом і стійкістю до лікування. Внаслідок розвитку запального процесу слизова оболонка бронхів руйнується, що також сприяє розвитку інфекційних ускладнень та ще більше посилює перебіг захворювання.
• Бронхоектатична хвороба.Бронхоектаз називається патологічне розширення дрібних і середніх бронхів, що виникає в результаті пошкодження їх стінок. При муковісцидозі цьому процесу також сприяє закупорка бронхів слизом. Слиз накопичується в порожнинах, що утворилися ( що також сприяє розвитку інфекції) і виділяється під час кашлю у великих кількостях, іноді з прожилками крові. На кінцевому етапі зміни в бронхах набувають незворотного характеру, внаслідок чого може порушуватися зовнішнє дихання, з'являється задишка. почуття нестачі повітря), часто виникають пневмонії.
• Ателектаз.Даним терміном позначається спад однієї або декількох часток легені. У нормальних умовахнавіть при найглибшому видиху в альвеолах ( особливих анатомічних структурах, у яких відбувається газообмін) завжди залишається невелика кількість повітря, що перешкоджає їх спаду та злипання. При перекритті просвіту бронха слизовою пробкою повітря, що знаходиться в альвеолах далі за місце закупорки, поступово розсмоктується, внаслідок чого альвеоли спадаються.
• Пневмотораксом.Пневмоторакс характеризується проникненням повітря у плевральну порожнину внаслідок порушення її цілісності. Плевральна порожнина являє собою герметичний простір, що утворюється двома листами серозної оболонки легень – внутрішнім, прилеглим безпосередньо до легеневої тканини та зовнішнім, прикріпленим до внутрішньої поверхні грудної клітки. Під час вдиху грудна клітка розширюється і в плевральної порожнинистворюється негативний тиск, у результаті повітря з атмосфери перетворюється на легені. Причиною пневмотораксу при муковісцидозі може бути розрив бронхоектаз, ураження плеври гнильним інфекційним процесом і так далі. Повітря, що накопичується в плевральній порожнині, здавлює уражену легеню ззовні, внаслідок чого воно може повністю вимикатися з акту дихання. Даний стан часто становить небезпеку для життя пацієнта та вимагає термінового лікарського втручання.
• Пневмосклероз.Даним терміном позначається розростання фіброзної ( рубцевий) тканини у легенях. Причиною цього зазвичай є часті пневмонії та бронхіти. Фіброзна тканина, що розростається, витісняє функціональну тканину легень, що характеризується поступовим погіршенням процесу газообміну, наростанням задишки та розвитком дихальної недостатності.
• Дихальною недостатністю.Є кінцевим проявом різних патологічних процесіві характеризується нездатністю легень забезпечувати адекватне надходження кисню в кров, а також видалення вуглекислого газу ( побічного продукту клітинного дихання) з організму. Зазвичай це ускладнення розвивається при неправильному чи непостійному лікуванні муковісцидозу і характеризується вкрай несприятливим прогнозом – більше половини пацієнтів з тяжкими формами дихальної недостатності помирає протягом першого року після встановлення діагнозу.

Поразка серцево-судинної системи може призвести до розвитку:

• "Легенного" серця.Даним терміном позначається патологічна зміна правих відділів серця, які у нормі перекачують кров із вен організму на легені. Зміни в судинах легень зумовлені порушенням доставки кисню до їх стінок, що пов'язано із закупоркою окремих бронхів, ателектазами та запальними процесами ( пневмоніями, бронхітами). Результатом цього є фіброз стінок судин та потовщення їх м'язової оболонки. Судини стають менш еластичними, внаслідок чого серцю необхідно докладати більше зусиль для заповнення їх кров'ю. На початковому етапі це призводить до гіпертрофії міокарда ( збільшення серцевого м'яза в обсязі), проте при прогресуванні захворювання дана компенсаторна реакція виявляється неефективною та розвивається серцева ( правошлуночкова) Недостатність. Так як серце не здатне перекачувати кров у легені, вона накопичується у венах, що призводить до розвитку набряків ( внаслідок підвищення венозного кров'яного тиску та виходу рідкої частини крові із судинного русла) та порушення загального стану хворого ( що зумовлено недоліком кисню в організмі).
• Серцевої недостатності.Збільшення серцевого м'яза обсягом значно порушує його кровопостачання. Цьому також сприяє порушення газообміну, що розвивається за різних ускладнень з боку дихальної системи. Результатом даних процесів є зміна структури м'язових клітин серця, їх стоншення, розростання рубцевої тканини в серцевому м'язі ( фіброз). Кінцевим етапом даних змін є розвиток серцевої недостатності, що є частою причиноюсмерті хворих на муковісцидоз.

Поразка травної системи може ускладнитися:

• Руйнуванням підшлункової залози.У нормі клітини підшлункової залози виробляють травні ферменти, що виділяються в кишечник. Прим муковісцидоз цей процес порушений через закупорку вивідних проток органу, в результаті чого ферменти накопичуються в залозі, активуються і починають руйнувати ( перетравлювати) залозу зсередини. Результатом цього є некроз ( загибель клітин органу) та утворення кіст ( порожнин, заповнених некротичними масами). Подібні зміни зазвичай виявляються відразу після народження або у перші місяці життя дитини з муковісцидозом.
• Цукровим діабетом.Певні клітини підшлункової залози виробляють гормон інсулін, який забезпечує нормальне поглинання глюкози клітинами організму. При некрозі та утворенні кіст відбувається руйнування цих клітин, внаслідок чого знижується кількість інсуліну, що виробляється, і розвивається цукровий діабет.
• Кишковою непрохідністю.Порушення проходження калових мас по кишечнику обумовлено поганою переробкою їжі ( що пов'язано з недостатністю травних ферментів), а також виділенням густого та в'язкого слизу кишковими залозами. Цей стан особливо небезпечний у новонароджених та дітей грудного віку.
• Цироз печінки.Патологічні зміни в печінці обумовлені застою жовчі. протока, якою жовч надходить із печінки в кишечник проходить через підшлункову залозу), що призводить до розвитку запального процесу та розростання сполучної тканини ( фіброзу). Кінцевим етапом описаних змін є цироз печінки, що характеризується незворотним заміщенням печінкових клітин рубцевою тканиною та порушенням усіх функцій органу.
• Відставанням у фізичному розвитку.Без адекватного лікуваннядіти з муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку. Це обумовлено недостатньою кількістю кисню в крові, зниженням всмоктування поживних речовин у кишечнику, частими інфекційними захворюваннями та порушенням захисних функцій організму ( через ураження печінки).

Чи існує пренатальна діагностика муковісцидозу?

Пренатальна ( до народження дитини) діагностика муковісцидозу дозволяє підтвердити чи виключити наявність даного захворювання у плода. Муковісцидоз у плода може бути виявлений на ранніх термінах вагітності, що дозволяє порушити питання про її переривання.

Муковісцидоз є генетичним захворюванням, яке дитина успадковує від хворих батьків. Передається дане захворювання за аутосомно-рецесивною ознакою, тобто, щоб дитина народилася хворою, вона має успадкувати дефектні гени від обох батьків. Якщо така ймовірність існує ( якщо обидва батьки хворі на муковісцидоз, якщо в сім'ї вже народжувалися діти з цим захворюванням і так далі), виникає необхідність у пренатальній діагностиці.

Пренатальна діагностика муковісцидозу включає:

• біохімічне дослідження амніотичної рідини.

Полімеразна ланцюгова реакція
ПЛР - сучасний методдослідження, що дозволяє точно визначити, чи є дефектний ген у плода ( при муковісцидозі він розташовується на 7 хромосомі). Матеріалом для дослідження може бути будь-яка тканина або рідина, що містить ДНК ( дезоксирибонуклеїнову кислоту – основу генетичного апарату людини).

Джерелом ДНК плода може бути:

• Біоптат ( шматочок тканини) хоріона.Хоріон є плодовою оболонкою, що забезпечує розвиток ембріона. Видалення невеликої ділянки практично не завдає плоду ніякої шкоди. До цього методу вдаються на ранніх термінах вагітності ( з 9 по 14 тиждень).
• Амніотична рідина.Рідина, що оточує плід протягом усього періоду внутрішньоутробного розвитку, містить певну кількість плодових клітин. До забору амніотичної рідини ( амніоцентезу) вдаються на пізніших термінах вагітності ( з 16 по 21 тиждень).
• Кров плода.Цей метод застосовується після 21 тижня вагітності. Під контролем ультразвукового апарату в посудину пуповини вводиться спеціальна голка, після чого проводиться забір 3 – 5 мл крові.

Біохімічне дослідження амніотичної рідини
Починаючи з 17 – 18 тижнів вагітності зі шлунково-кишкового тракту плода в амніотичну рідину виділяються певні ферменти, що утворюються в його організмі. амінопептидази, кишкова форма лужної фосфатази та інші). При муковісцидозі їх концентрація значно нижча за норму, оскільки слизові пробки закупорюють просвіт кишечника, перешкоджаючи виділенню його вмісту в амніотичну рідину.

Чи заразний муковісцидоз?

Муковісцидоз не заразний, оскільки належить до генетичних захворювань. Лише інфекційні захворювання можуть передаватися від однієї людини іншій тим чи іншим шляхом, оскільки існує певний агент, що викликає хворобу. У разі муковісцидозу такого агента не існує.

Дане захворювання розвивається через дефект у гені, що кодує синтез спеціального білка - муковісцидозного трансмембранного регулятора провідності. Цей ген розташовується на довгому плечі сьомої хромосоми. Існує близько тисячі різних варіантів його мутації, які призводять до того чи іншого варіанту розвитку захворювання, а також різної виразності його симптомів.

Дефект даного білка знижує здатність спеціальних трансмембранних клітинних насосів для іонів хлору. Таким чином, іони хлору концентруються у клітині залоз зовнішньої секреції. Після іонами хлору, які мають негативний заряд, спрямовуються іони натрію з позитивним зарядом з метою збереження нейтрального заряду всередині клітини. Після іонами натрію в клітину проникає вода. Таким чином, вода концентрується усередині клітин залоз зовнішньої секреції. Область навколо клітин стає зневодненою, що призводить до згущення секрету даних залоз.

Як зазначалося вище, це захворювання передається виключно генетично. Передача від однієї людини іншій можливе лише вертикально, тобто від батьків дітям. Важливо відзначити той факт, що не у всіх 100 відсотках діти хворіють на муковісцидоз, якщо один з батьків був хворий.

Передача даного захворювання є аутосомно-рецесивною, тобто для того, щоб з'явилася хоча б мінімальна ймовірність народження хворої дитини, обидва батьки повинні бути носіями даного дефектного гена. І тут ймовірність становить 25%. Імовірність того, що дитина буде здоровим носієм захворювання складає 50%, а ймовірність того, що дитина буде здорова і ген хвороби їй не передасться – 25%.

Можна було б підрахувати ймовірності народження хворих, здорових носіїв і просто здорових дітей у пар, у яких один або обидва партнери хворі на муковісцидоз, проте це практично безглуздо. У разі природа подбала у тому, щоб хвороба не поширювалася. Теоретично жінка з муковісцидозом може завагітніти, так само як і чоловік із цим захворюванням може зачати, проте практична ймовірність цього мізерно мала.

Чи ефективна пересадка легень при муковісцидозі?

Пересадка ( трансплантація) легені при муковісцидозі може поліпшити стан хворого тільки в тому випадку, якщо ураження інших органів і систем не набули незворотного характеру. В іншому випадку операція буде безглуздою, оскільки усуне лише один із аспектів захворювання.

При муковісцидозі відбувається утворення густого, в'язкого слизу у всіх залозах організму. Першим та основним проявом захворювання є ураження легень, що пов'язано з утворенням слизових пробок у бронхах, порушенням дихання, розвитком інфекційних та дистрофічних змін них. За відсутності лікування розвивається дихальна недостатність, що призводить до ураження інших органів та систем – уражається серце, через нестачу кисню порушується робота центральної нервової системи, відзначається затримка у фізичному розвитку. Фіброз та склероз легень ( тобто заміщення легеневої рубцевої тканини) є незворотним процесом, при якому пересадка легень може стати єдиним ефективним лікувальним заходом.

Принцип методу
При муковісцидозі відбувається одночасне двостороннє ураження легеневої тканини, тому пересаджувати рекомендується обидва легені. Крім того, при пересадці лише одного легкого інфекційні процеси з другого ( хворого) легені будуть поширюватися на здорове, що призведе до його пошкодження та повторного виникнення дихальної недостатності.

Легкі зазвичай беруть від мертвого донора. Донорська легеня завжди є «чужою» для організму реципієнта ( того, кому його пересаджують), тому перед операцією, а також протягом усього періоду життя після пересадки пацієнт повинен приймати препарати, що пригнічують активність імунної системи ( інакше відбудеться реакція відторгнення трансплантату). Крім того, пересадка легені не вилікує муковісцидоз, а лише усуне його легеневі прояви, тому лікування основного захворювання також повинно буде проводитися протягом усього життя.

Операція з пересадки легень проводиться під загальним наркозомта триває від 6 до 12 годин. Під час операції пацієнт підключений до апарату штучного кровообігу, який насичує кров киснем, видаляє вуглекислий газ та забезпечує циркуляцію крові в організмі.

Пересадка легень може ускладнитися:

• Смертю пацієнта під час операції.
• Відторгненням трансплантату –дане ускладнення зустрічається досить часто, незважаючи на ретельний підбір донора, виконання проб на сумісність і терапію імунодепресантами, що проводиться. препаратами, які пригнічують активність імунної системи).
• Інфекційними захворюваннями –вони розвиваються внаслідок гноблення активності імунної системи.
• Побічними ефектамиімунодепресантів –порушенням обміну речовин в організмі, ураженням сечостатевої системи, розвитком злоякісних пухлині таке інше.

Пересадка легень при муковісцидозі не проводиться:

• при цирозі печінки;
• при незворотному ураженні підшлункової залози;
• при серцевій недостатності;
• хворим на вірусний гепатит ( З або В);
• наркоманам та алкоголікам;
• за наявності злоякісних пухлин;
• хворим на СНІД ( синдромом набутого імунодефіциту).

Як передається муковісцидоз?

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, яке передається у спадок від хворих батьків до дітей.

Генетичний апарат людини представлено 23 парами хромосом. Кожна хромосома є компактно упакованою молекулою ДНК ( дезоксирибонуклеїнової кислоти), Що містить величезну кількість генів. Виборча активація певних генів у кожній окремій клітині зумовлює її фізичні та хімічні властивості, що зрештою визначає функцію тканин, органів та всього організму в цілому.

Під час зачаття відбувається злиття 23 чоловічих та 23 жіночих хромосом, внаслідок чого утворюється повноцінна клітина, яка і дає початок розвитку ембріона. Таким чином, для формування набору генів дитина успадковує генетичну інформацію від обох батьків.

Муковісцидоз характеризується мутацією лише одного гена, розташованого на 7 хромосомі. Внаслідок цього дефекту епітеліальні клітиниВистилаючі вивідні протоки залоз починають накопичувати велику кількість хлору, а слідом за хлором в них переходить натрій і вода. Через відсутність води слизовий секрет, що утворюється, стає густим і в'язким. Він «застряє» у просвіті вивідних проток залоз різних органів (бронхів, підшлункової залози та інших), що і зумовлює клінічні прояви захворювання.

Спадковується муковісцидоз за аутосомно-рецесивною ознакою. Це означає, що дитина буде хворою лише в тому випадку, якщо успадкує мутантні гени від обох батьків. У разі успадкування лише 1 мутантного гена клінічних проявів захворювання не буде, проте дитина буде безсимптомним носієм захворювання, внаслідок чого збережеться ризик народження хворого нащадка.

Для виявлення дефектного гена та оцінки ризику народження хворої дитини проводиться молекулярно-генетичне дослідження майбутніх батьків.

До групи підвищеного ризику входять:

• Пари, в яких один або подружжя хворі на муковісцидоз.
• Люди, батьки або найближчі родичі яких ( бабусі та дідусі, рідні брати та сестри) страждали на муковісцидоз.
• Сімейні пари, у яких раніше народжувалась дитина з муковісцидозом.

Генетичне дослідження батьків може виявити:

• Що обоє батьків хворі.В даному випадку ймовірність народження хворої дитини становить 100%, так як і в батька, і в матері обидва гени на 7 парі хромосом є мутантними.
• Що один із батьків хворий, а другий здоровий.Дитина у такої пари буде безсимптомним носієм гена муковісцидозу, оскільки успадкує 1 дефектний ген від одного з батьків і 1 нормальний ген від іншого.
• Що один із батьків хворий, а другий є безсимптомним носієм.У разі дитина буде або хворим, або безсимптомним носієм захворювання.
• Що обоє батьків є безсимптомними носіями гена муковісцидозу.Імовірність народження хворої дитини в цьому випадку становить 25%, тоді як ймовірність народження безсимптомного носія – 50%.

Залежно від результатів генетичного дослідженняобчислюється ймовірність народження хворої дитини. Якщо така ймовірність існує, на ранніх термінах вагітності ( з 9 до 16 тижня) рекомендується провести пренатальну діагностику муковісцидозу ( спеціальною голкою береться невелика частина плодової оболонки, клітини якої досліджуються на наявність генетичних мутацій). У разі виявлення захворювання у плода порушується питання про переривання вагітності.

Чи ефективне лікування муковісцидозу народними засобами?

Лікування муковісцидозу народними засобамидопустимо і може значно покращити стан пацієнта, проте необхідно додати, що воно може застосовуватися лише в сукупності із традиційним медикаментозним лікуванням.

Народна медицина є досить сильною зброєю у боротьбі практично з будь-яким захворюванням, якщо користуватися її порадами мудро. Муковісцидоз можна лікувати лише препаратами з природної аптеки лише на початковій стадії, коли прояви хвороби мінімальні. У більш важких стадіяххвороби необхідне втручання традиційної медицини із синтетичними та очищеними лікарськими засобами, аналогів яких у природі не існує. В іншому випадку хвороба вийде з-під контролю і пацієнт може померти.

При муковісцидозі найбільшого поширення набули природні муколітики – засоби, що розріджують мокротиння. Вони використовуються як всередину, так і у вигляді інгаляцій.

До групи природних муколітиків належать:

• термопсис;
• чебрець;
• корінь солодки;
• корінь алтею та інші.

Також можна використовувати природні спазмолітики - засоби, що розслабляють гладку мускулатуру. У цьому захворюванні корисним є розслаблення мускулатури бронхів і посилення їхнього дренажу. Однак слід приймати дані відвари та настої з великою обережністю, через непостійність дози. Перепади дози препаратів, що розширюють просвіт бронхів, небезпечні тим, що прискорюють прогресування. хронічного бронхітута наближають пневмофіброз – заміщення легеневої тканини на сполучну. Природні спазмолітики застосовуються внутрішньо та у вигляді інгаляцій.

До групи природних спазмолітиків належать:

• беладона;
• любисток;
• ромашка;
• календула;
• м'ята;
• материнка та інші.

Природні антисептики також можуть мати деяку користь, проте очікувати від них великого ефекту не варто. Основним їх завданням може стати профілактика інфекцій шлунково-кишкового тракту на всій його протязі. Дані настої та відвари можна застосовувати внутрішньо та для полоскання ротової порожнини.

До групи природних антисептиківвідносяться:

• кора сосни;
• гвоздика;
• журавлина;
• брусниця;
• чебрець;
• евкаліпт;
• базилік та інші.

Яка класифікація муковісцидозу?

Існує кілька форм муковісцидозу, які визначаються залежно від переважної поразки тих чи інших органів. Такий поділ дуже умовно, оскільки при даному захворюванні певною мірою уражаються всі органи та системи організму.

Залежно від переважаючих клінічних проявів розрізняють:

• легеневу форму;
• кишкову форму;
• змішану форму;
• стерті форми;
• меконіальний ілеус.

Легенева форма
Зустрічається у 15 – 20% пацієнтів та характеризується переважним ураженням легень. Захворювання зазвичай проявляється з перших років життя дитини. В'язкий слиз застряє в бронхах дрібного та середнього розміру. Зниження вентиляції легень призводить до зменшення концентрації кисню в крові, внаслідок чого відзначається порушення роботи всіх внутрішніх органів. насамперед центральної нервової системи). Також порушується захисна функція легень ( в нормі зі слизом видаляються мікрочастинки пилу, віруси, бактерії та інші токсичні речовини, що потрапляють у легені при диханні). Виникаючі інфекційні ускладнення (пневмонії, бронхіти) призводять до пошкодження легеневої тканини та розвитку фіброзу ( розростання фіброзної, рубцевої тканини у легенях), що ще більше посилює дихальну недостатність.

Кишкова форма
Як перший прояв муковісцидозу зустрічається у 10% пацієнтів. Перші симптоми захворювання виявляються через 6 місяців після народження, коли дитина переходить на штучне вигодовування. живильні та захисні речовини, що містяться в материнському молоці, тимчасово припиняють розвиток захворювання). Поразка підшлункової залози призводить до нестачі травних ферментів, у результаті їжа не перетравлюється, а кишечнику переважають гнильні процеси. Порушення всмоктування поживних речовин призводить до гіповітамінозів, відставання у фізичному розвитку, дистрофічних змін у різних органах тощо.

Змішана форма
Зустрічається більш ніж у 70% випадків. Характеризується одночасною наявністю симптомів ураження дихальної та травної систем.

Стерті форми
Виникають у результаті різних мутацій гена, відповідального за розвиток муковісцидозу. Класичної клінічної картини захворювання у разі не спостерігається, а переважає поразка однієї чи кількох органів.

Стерті форми муковісцидозу можуть виявлятися:

• Синуситом –запаленням пазух носа, що розвивається внаслідок порушення відтоку слизу з них, що створює сприятливі умови для розмноження патогенних мікроорганізмів.
• Повторними бронхітами –також розвиваються при порушенні відтоку слизу, проте клінічні прояви виражені слабо, легенева тканина уражається меншою мірою і захворювання прогресує дуже повільно, що ускладнює діагностику.
• Чоловічим безпліддямрозвивається в результаті недорозвинення насіннєвого канатика або порушення прохідності сім'явивідної протоки.
• Жіночим безпліддямспостерігається при підвищеній в'язкості слизу в каналі шийки матки, внаслідок чого сперматозоїди ( чоловічі статеві клітини) не можуть проникнути в порожнину матки та запліднити яйцеклітину ( жіночу статеву клітину ).
• Цирозом печінки –як ізольована форма муковісцидозу зустрічається вкрай рідко, у зв'язку з чим пацієнтів довгий часлікують від вірусних гепатитівта інших захворювань, яких насправді немає.

Меконіальний ілеус
Даним терміном позначається кишкова непрохідність, обумовлена ​​закупоркою кінцевого відділу клубової кишки меконієм ( першим калом новонародженої дитини, який являє собою клітини злущеного епітелію кишечника, амніотичну рідину, слиз та воду). Зустрічається приблизно в 10% новонароджених. Через 1 – 2 дні після народження у дитини здувається живіт, відзначається блювання жовчю, занепокоєння, яке згодом змінюється млявістю, зниженням активності та явищами загальної інтоксикації ( підвищенням температури тіла, прискореним серцебиттям, змінами у загальному аналізі крові.).

Без термінового лікування може статися розрив кишечника та розвиток перитоніту. запалення очеревини – серозної оболонки, що покриває внутрішні органи), що часто закінчується смертю малюка.

Чи допомагає кінезітерапія при муковісцидозі?

Термін "кінезітерапія" включає комплекс процедур та вправ, які необхідно виконувати всім хворим з муковісцидозом. Дана методика сприяє виділенню мокротиння з бронхіального дерева, що покращує вентиляцію легень та знижує ризик розвитку безлічі небезпечних ускладнень.

Кінезітерапія включає:

• постуральний дренаж;
• вібраційний масаж;
• активний цикл дихання;
• позитивний тиск під час видиху.

Постуральний дренаж
Суть даного методу полягає в наданні тілу хворого на особливе положення, при якому відділення слизу від бронхів відбувається максимально інтенсивно. Перед початком процедури рекомендується прийняти медикаменти, що розріджують мокротиння ( муколітики). Через 15 – 20 хвилин хворий повинен лягти на ліжко таким чином, щоб голова виявилася дещо нижчою за грудну клітину. Після цього він починає перевертатися з одного боку на інший, зі спини на живіт і таке інше. Відокремлене при цьому мокротиння стимулює кашльові рецептори у великих бронхах і виділяється з легенів разом із кашлем.

Вібраційний масаж
Принцип методу заснований на постукуванні по грудній клітці хворого ( руками або за допомогою спеціального апарату). Створювані вібрації сприяють відокремленню слизу від бронхів та виділенню з кашлем. Вібраційний масаж слід проводити 2 рази на день. Частота постукувань має становити 30 – 60 ударів на хвилину. Усього за 1 сеанс рекомендується проводити 3 – 5 циклів по 1 хвилині, між кожним з яких має робитися двохвилинна перерва.

Активний цикл дихання
Ця вправа передбачає чергування різних технік дихання, що в комплексі сприяє виділенню мокротиння з бронхів.

Активний цикл дихання включає:

• Контроль дихання.Дихати треба спокійно, повільно, не напружуючи м'яз живота. Ця вправа використовується у перервах між іншими типами дихання.
• Вправи для розширення грудної клітки.На цьому етапі необхідно зробити максимально глибокий і швидкий вдих, затримати дихання на 2 – 3 секунди і лише після цього видихати. Такий прийом сприяє проходженню повітря в перекриті слизом бронхи і призводить до її відокремлення та видалення. Виконувати цю вправу слід 2 – 3 рази, після чого переходити до форсованого видиху.
• Форсований видих.Характеризується різким, максимально повним та швидким видихом після глибокого вдиху. Це сприяє проходженню слизу у більші бронхи, звідки він легше видаляється з кашлем. Після 2 – 3 форсованих видихів рекомендується протягом 1 – 2 хвилин виконувати техніку контролю дихання, після чого можна повторити весь комплекс.

Варто зазначити, що доцільність і безпеку такого методу може визначити лише фахівець, тому перед початком використання описаної техніки рекомендується проконсультуватися з лікарем.

Позитивний тиск під час видиху
Даний метод забезпечує підтримку дрібних бронхів у відкритому стані під час видиху, що сприяє відходженню мокротиння та відновлення просвіту бронхів. З цією метою розроблені спеціальні пристрої, що являють собою дихальні маски, оснащені клапанами для підвищення тиску та манометром ( приладом, що вимірює тиск). Застосовувати такі маски рекомендується 2-3 рази на день по 10-20 хвилин за сеанс. Не рекомендується підвищувати тиск у середині видиху більш ніж на 1 – 2 міліметри ртутного стовпа, оскільки це може призвести до травмування легень ( особливо у дітей).

Яка тривалість життя людей із муковісцидозом?

Тривалість життя при муковісцидозі може значно варіювати в залежності від форми захворювання та дисциплінованості пацієнта. Статистично в середньому пацієнт із цим генетичним захворюванням живе від 20 до 30 років. Однак були зареєстровані і відхилення від вищезгаданих цифр як в одну, так і в іншу сторону. Мінімальна тривалість життя новонародженого з тяжкою формою муковісцидозу становила кілька годин. Максимальна зареєстрована тривалість життя при цій патології становила трохи більше 40 років.

Основними клінічними формами муковісцидозу є:

• легенева;
• кишкова;
• змішана.

Легенева форма муковісцидозу
Ця форма захворювання характеризується переважним ураженням легеневої системи. З раннього віку серозні залози бронхів і бронхіол виділяють густіший секрет, ніж зазвичай у здорових людей. Це призводить до того, що їхній просвіт суттєво звужується, ускладнюючи циркуляцію повітря. Крім того, слиз є чудовим середовищем для розмноження мікробів, що викликають запальні процеси в легеневій тканині. Секрет альвеолоцитів ( клітин, що вистилають поверхню дихальних альвеол) також згущується, що погіршує газообмін між атмосферним повітрям та кров'ю.

У міру дорослішання такий хворий часто переносить пневмонії, що характеризуються вкрай тяжким перебігом. Це призводить до заміщення слизової оболонки бронхів та навколишньої м'язової тканини на нефункціональну сполучну тканину, що ще сильніше звужує бронхи та посилює циркуляцію повітря в них. Після 5 – 10 років більшість легеневої тканини перетворюється на сполучну. Цей процес називається пневмофіброзу. Паралельно цьому важко циркуляція крові через легені, що змушує серце активніше її проштовхувати. В результаті праві відділи серця гіпертрофуються ( збільшуються у розмірах), щоб підтримати достатню насосну функцію у малому колі кровообігу. Однак всьому є межа, і серцевий м'яз також може збільшуватися лише до певної межі. За межею цієї межі компенсаторні здібності серцевого м'яза вичерпуються, що проявляється серцевою недостатністю. Серцева недостатність, що розвивається, на тлі існуючої легеневої недостатності швидко прогресує, що значно погіршує стан пацієнта.

Відповідно до патогенезу хвороби розроблено кілька стадій перебігу муковісцидозу. Для них властиві певні структурні зміни легень та серця, які визначають тривалість кожної конкретної стадії у місяцях чи роках.

Клінічними стадіями легеневої форми муковісцидозу є:

• Стадія непостійних функціональних змін ( триває до 10 років). Характеризується періодичним сухим кашлем, задишкою при виражених фізичних навантаженнях, хрипами в легенях.
• Стадія хронічного бронхіту ( від 2 до 15 років). Характеризується кашлем із мокротинням, задишкою при помірних фізичних навантаженнях, блідістю шкірних покривів. Часто рецидивують інфекційні ускладнення. пневмонії, бронхіти і так далі). Для цієї стадії також характерна поява перших ознак відставання у фізичному розвитку.
• Стадія хронічного бронхіту, асоційованого з ускладненнями ( від 3 до 5 років). Характеризується задишкою при найменшому фізичному навантаженні, блідістю або синюшністю шкіри та слизових оболонок, вираженим відставанням у фізичному розвитку. Завжди є інфекційні ускладнення - пневмонії, абсцес легені. освіта в легеневій тканині порожнини, заповненої гноєм) і так далі.
• Стадія тяжкої серцево-легеневої недостатності ( кілька місяців, рідше півроку). Задишка з'являється і в спокої, прогресують набряки ніг та нижньої частини тулуба. Відзначається виражена слабкість, аж до нездатності хворого на самообслуговування.

При найбільш сприятливій течіїлегенева форма муковісцидозу виявляється у віці старше 5 років, проходить по черзі всі стадії і призводить до смерті хворого у віці 30 - 35 років.

При несприятливому перебігу легеневої форми муковісцидозу дитина народжується одразу з другою чи третьою стадією хвороби, що залишає їй у кращому разі кілька років життя. При цьому дитина змушена постійно перебувати в лікарні для лікування, що підтримує.

Кишкова форма муковісцидозу
Ця форма проявляється переважним ураженням залоз зовнішньої секреції шлунково-кишкового тракту. Йдеться про слинні залози, екзокринну ( зовнішньосекреторний) частини підшлункової залози та залозах кишечника.

Першою ознакою кишкової форми муковісцидозу у новонародженого може стати меконієва непрохідність. Меконієм називається перший стілець новонародженого, що містить в основному відлущені клітини кишечника та амніотичну рідину. Іншими словами, у нормі меконій є відносно м'якими і виділяється без труднощів. У здорової дитини меконій відходить на перший, рідше другого дня життя. При муковісцидозі меконій не виходить більш тривалий час, а у важких випадках викликає непрохідність кишечника з усіма ускладненнями.

Причиною утворення меконієвої пробки є відсутність або виражений дефіцит трипсину – основного ферменту підшлункової залози. Внаслідок цього, а також через утворення густого секрету кишкових залоз слиз скупчується біля ілеоцекального клапана – місця переходу тонкого кишечника в товстий. У міру накопичення слизу вона перешкоджає проходженню їжі та газів у товстий кишечник, викликаючи гостру кишкову непрохідність, яка без термінового хірургічного лікування призводить до смерті дитини.

У більш старшому віці кишкова форма муковісцидозу набуває характерної клінічну картину. У зв'язку з тим, що слинні залози виділяють густу слину, утруднюється пережовування їжі та формування харчової грудки. Виразок шлунка у таких хворих практично не буває, оскільки густий слиз, що покриває його стінку, захищає її ще ефективніше, ніж у здорових людей. Однак ерозії та виразки дванадцятипалої кишки зустрічаються часто, оскільки кишкові залози та підшлункова залоза не виділяють достатньо бікарбонатів, що нейтралізують кислий шлунковий сік. В результаті він дратує слизову оболонку дванадцятипалої кишки настільки сильно, що викликає її пошкодження.

Секрет підшлункової залози є занадто густим і тому виділяється в просвіт кишечника повільно. Ця особливість призводить до двох негативних моментів. Першим є те, що ферменти підшлункової залози активуються в її внутрішніх протоках, а не в кишечнику. як у здорової людини). В результаті ці ферменти перетравлюють саму підшлункову залозу зсередини, викликаючи хронічний рецидивуючий панкреатит, який деформує протоки ще сильніше, збільшуючи ймовірність чергового рецидиву панкреатиту.

Другим негативним моментом є як якісна, так і кількісна недостатність ферментів підшлункової залози, що призводить до недостатнього перетравлення їжі. Неперетравлена ​​їжа не здатна всмоктатися в кишечнику і виділяється зі стільцем практично у незміненому вигляді. Організм же страждає, оскільки від народження недоотримує поживних речовин. Це призводить до відставання у фізичному розвитку, ослаблення імунітету ( захисної системи організму) та іншим ускладненням.

Така клінічна формамуковісцидоз найбільш сприятливий для пацієнта, якщо вона зустрічається ізольовано ( без легеневих проявів). Внаслідок того, що ускладнення кишкової форми муковісцидозу менш небезпечні для життя та раптова смертьз їх причини є рідкістю, тривалість життя таких пацієнтів може досягати 30 років і більше.

Змішана форма муковісцидозу
Є найбільш небезпечною, оскільки поєднує в собі клініку легеневої та кишкової форм. Виражені порушення роботи дихальної та травної систем не дозволяють організму створити здоровий резерв, водночас виснажуючи його. Тривалість життя таких пацієнтів при хорошому догляді та правильно підібраному лікуванні рідко сягає 20 років.

На закінчення необхідно відзначити, що тривалість і якість життя хворого на муковісцидоз багато в чому залежить від дисциплінованості самого пацієнта і турботи його близьких. Такі пацієнти потребують щоденних процедур та лікарських засобів. Чим ретельніше пацієнт та його рідні стежитимуть за його станом здоров'я, тим довше він житиме.

Чи впливає муковісцидоз на вагітність?

Хворим на муковісцидоз жінкам завагітніти вкрай складно, але можливо. Тим не менш, під час самої вагітності може розвинутися цілий ряд ускладнень, що становлять небезпеку для здоров'я та життя матері та плоду.

У нормальних умовах залози каналу шийки матки виділяють слиз. Вона досить густа і в'язка, виконує захисну функціюі зазвичай непроникна для бактерій, вірусів або інших мікроорганізмів, у тому числі для сперматозоїдів ( чоловічих статевих клітин). У середині менструального циклупід впливом гормональних змін відбувається розрідження слизу шийки, в результаті чого сперматозоїди можуть проникнути через неї в порожнину матки, досягти яйцеклітини і запліднити її, тобто настане вагітність. При муковісцидозі розрідження слизу не відбувається. Крім того, її в'язкість ще більше підвищується, що значно ускладнює процес запліднення.

Вагітність при муковісцидозі може стати причиною:

• Цукрового діабету.Вагітність як така привертає до розвитку цього захворювання, що з перебудовою обміну речовин, у жіночому організмі. Оскільки одним із постійних проявів муковісцидозу є ураження підшлункової залози ( клітини якої в нормі секретують гормон інсулін, відповідальний за використання глюкози в організмі), стає зрозумілим, чому цукровий діабет у вагітних жінок із муковісцидозом зустрічається значно частіше, ніж у решті популяції.
• Дихальної недостатності.Основним проявом муковісцидозу є ураження легеневої тканини, що полягає у закупорці бронхів в'язким слизом та частих інфекційних захворюваннях. Результатом тривало прогресуючих патологічних процесів є фіброз легень ( тобто заміщення нормальної рубцевої тканини, сполучною тканиною), що призводить до значного зменшення дихальної поверхні легень. Здавлювання легень плодом, що росте, може посилити перебіг захворювання, а за наявності поширеного фіброзного процесу призвести до розвитку дихальної недостатності.
• Серцевої недостатності.Поразка серця при муковісцидозі обумовлена ​​патологією легень. В результаті фіброзу легеневої тканини серцю доводиться збільшуватися в розмірах, щоб проштовхувати кров у легеневі судини, тиск у яких підвищений. Під час збільшення маси плода навантаження на серце ще більше збільшується. тому що воно змушене працювати «за двох»), а під час пологів вона зростає в кілька разів, що може призвести до гострої серцевої недостатності та загибелі матері та плода. Саме тому жінкам з муковісцидозом рекомендується регулярно спостерігатися у гінеколога протягом усього періоду вагітності, а також віддавати перевагу штучному розродженню ( кесаревого розтину).
• Недорозвинення плоду та викидня.Хронічна дихальна та/або серцева недостатність під час вагітності призводить до недостатнього постачання плоду киснем. Крім того, порушення всмоктування поживних речовин у кишечнику хворої матері також відбивається на харчуванні ембріона, що росте. Результатом описаних процесів може стати внутрішньоутробна загибель плода та викидень, загальне недорозвинення плода, аномалії розвитку різних органів та систем тощо.