«Տղաս ինձ ժպտաց և հառաչեց»
Ուլյանա Դոցենկոն զանգահարել է վերակենդանացման բաժանմունքի բժշկին և հայտնել, որ իր երեք ամսական որդին մահացել է։ Տղան հիվանդ էր կիստիկական ֆիբրոզով։ «Սկզբում երկու ամիս անցկացրինք Ֆիլատովի հիվանդանոցում, քանի որ նա աղիքային խանգարում ուներ։ Այնտեղ նա աղիների վիրահատության է ենթարկվել ու փրկվել։ Որոշ ժամանակ նա ստոմիա ուներ: Այնուհետեւ աղիների աշխատանքը բարելավվեց: Տղաս ժպտաց և գուրգուրեց ինձ. Մայիսի 11-ին մեզ դուրս գրեցին, բայց նա ընդամենը երկու օր անցկացրեց տանը և սկսեց խեղդվել։ Շտապօգնությունը նրան տեղափոխել է Մորոզովի հիվանդանոց»,- պատմում է Ուլյանան։
Առաջիկա 30 օրերի իրադարձությունները՝ մեծ ու փոքր, մոր անզորության պատմությունն է, երբ նա դիտում է իր երեխայի հեռանալը:
«Մենք այնտեղ հասանք ժամը երկուսին, և մեզ նշանակեցին բաժին գիշերվա մոտ։ Գիշերը նա նորից սկսեց խեղդվել։ Նրան տեղափոխել են վերակենդանացման բաժանմունք։ Վերակենդանացման բաժանմունքում մի բան արեցին, հետո ինձ հետ տվեցին։ Ինչպես հետո ինձ ասացին, նա սկսել է խեղդվել թոքաբորբից և այն պատճառով, որ իր հիվանդությամբ մարդիկ շատ հաստ խորխ ունեն»,- հիշում է կինը։
Երեխան չորս անգամ տեղափոխվել է վերակենդանացման բաժանմունք։ Չորրորդ անգամ տղան այնտեղ մնաց մեկ շաբաթ, պատրաստվում էին նրան նորից բաժին վերադարձնել, բայց նա վեր կացավ. ջերմություն. «Ես պնդեցի, որ նա մնա վերակենդանացման բաժանմունքում», - ասում է Ուլյանան:
Մոր խոսքով՝ տղային երեք անգամ միացրել են օդափոխիչին. Վերջին անգամ- մեկ շաբաթ. «Ինչպես ինձ ասաց վերակենդանացման բժիշկը, երեխան հոգնել է շնչելուց, և նրան միացրել են օդափոխիչին։ Հունիսի 6-ից մինչև մահվան պահը կապ է ունեցել»,- ասում է նա։
Շատ ռեանիմատոլոգներ չգիտեն այս մասին
«Շնչառական անբավարարության նոպաները տեղի են ունենում պատճառով տարբեր պատճառներով. Ստանդարտ ընթացակարգայս դեպքում մարդուն միացրեք օդափոխիչին: Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների համար օդափոխիչի վրա երկար մնալը մահ է: Այնուամենայնիվ հսկայական թիվռեանիմատոլոգները դա չգիտեն, քանի որ կիստոզային ֆիբրոզն է հազվագյուտ հիվանդություն«Ասում է Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների համառուսաստանյան ասոցիացիայի անդամ Իրինա Դմիտրիևան:
«Այս հիվանդների մոտ թոքերը պետք է աշխատեն», - բացատրում է նա: - Դա շատ կարևոր է նրանց համար ֆիզիկական վարժություն, որպեսզի թոքերը մշտապես լավ վիճակում պահեն, որպեսզի դրանց ծավալը միշտ իրացվի։ Իսկ արհեստական օդափոխությունը գործնականում խանգարում է նրանց աշխատել։ Սովորական մարդը շնչահեղձ կլինի օդափոխիչից անջատվելուց հետո։ Բայց ցիստիկ ֆիբրոզով հիվանդը չի անում: Այն կարճ ժամանակում, երբ նա միացված է օդափոխիչին, նրա թոքերը մտնում են Ծառայությունից դուրսանդառնալիորեն»:
«Դա ողբերգական դեպք էր», - հիշում է Մայա Սոնինան՝ Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների Oxygen բարեգործական հիմնադրամի նախագահ: -Հասուն տղա էր: Նա չէր ուզում բողոքել, որ իրեն հակաբիոտիկներ են տվել։ Այս գեներիկների վրա նրա վիճակն ու կանխատեսումը վատացել են:
Նա մարզային կլինիկա է ընդունվել ծանր վիճակում շնչառական անբավարարություն. Մայրիկը զանգահարեց մեր հիմնադրամին և հարցրեց. «Հեռացրե՛ք մեզ այստեղից»: Ե՛վ Մոսկվայի բժիշկ Ստանիսլավ Ալեքսանդրովիչ Կրասովսկին, և՛ ես ընտանիքի հետ խոսեցինք այն մասին, որ չպետք է համաձայնվենք մեխանիկական օդափոխությանը։ Մենք պատրաստ էինք նրան տեղափոխել Մոսկվա, այստեղ նրան ոչ ինվազիվ օդափոխություն կիրականացնեն և կդնեն փոխպատվաստման հերթացուցակում։ Բայց տղան համաձայնեց օդափոխիչին, քանի որ նա արդեն հոգնել էր ամեն ինչից: Եվ վերջ, նա երբեք չվերադարձավ»:
ՀղումՈչ ինվազիվ օդափոխիչի միջոցով թոքերի օդափոխումը չի պահանջում շնչափողի ինտուբացիա և իրականացվում է փակ դեմքի դիմակի միջոցով: Այս մեթոդը աջակցում է ինքնաբուխ շնչառությունհիվանդ.
Մայա Սոնինայի խոսքով՝ նման դեպքեր լինում են բազմաթիվ շրջաններում՝ Ալթայում, Օմսկում, Կեմերովոյում, Դոնի Ռոստովում, Կրասնոդարում, Ստավրոպոլում և այլն։
«Երբ հարցը մահն է կամ մեխանիկական օդափոխությունը, դա այլ հարց է»:
Հիվանդասենյակ. Արխիվային լուսանկարРИА Новости
«Կիստիկական ֆիբրոզով դեռահաս և մեծահասակ հիվանդները չպետք է միացված լինեն արհեստական օդափոխությանը», - պարզաբանում է ավագ Ստանիսլավ Կրասովսկին: ՀետազոտողԿիստիկական ֆիբրոզի լաբորատորիա, Թոքաբանության գիտահետազոտական ինստիտուտ, Ռուսաստանի Դաշնության FMBA: – Հնարավոր չէ շնչառական անբավարարությունը բուժել մեխանիկական օդափոխության միջոցով հիվանդության այն փուլում, երբ թոքերը լիովին կորցնում են իրենց գործառույթը:
Ամբողջ աշխարհում ապացուցվել է, և մեր փորձը ցույց է տալիս, որ օդափոխիչին միացված լինելը գրեթե համարժեք է հիվանդի կյանքի ավարտին: Դա պայմանավորված է բազմաթիվ պրոցեսներով, որոնք տեղի են ունենում կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների մարմնում, մասնավորապես՝ խորը կառուցվածքային փոփոխություններթոքերում, որոնք ձեւավորվում են որոշակի տարիքով»։
Երբ կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդը գտնվում է հիվանդության վերջին փուլում և սպասում է թոքերի փոխպատվաստման, նրա համար միակ փրկությունը ոչ ինվազիվ օդափոխությունն է, ընդգծեց բժիշկը։
«Ցավոք սրտի, այն մարդիկ, ովքեր կիստոզ ֆիբրոզի մասնագետ չեն, քիչ բան գիտեն այս մասին: Այս մասին մարզերում քիչ բան է հայտնի։ Եվ, ցավոք, հաճախ օգտագործվում է մեխանիկական օդափոխություն»,- հայտարարել է Ստանիսլավ Կրասովսկին։
«Այլ հարց է, երբ ինչ-որ սուր, բայց պոտենցիալ շրջելի գործընթաց է տեղի ունենում», - շարունակեց նա: – Օրինակ՝ թոքային արյունահոսություն։ Հետո ռեանիմատոլոգը, տեսնելով, որ հիվանդին փրկելու այլ միջոցներ չկան, ժամանակավորապես իրականացնում է արհեստական օդափոխությունմինչև սուր վիճակը չդադարի.
Երբ հարցը մահն է կամ մեխանիկական օդափոխությունը, և անհրաժեշտ է որոշում կայացնել մի քանի րոպեների կամ նույնիսկ վայրկյանների ընթացքում, նման որոշումը կլինի մասնագիտական»:
«Հիվանդանոցում աղջկաս ջերմությունը միշտ բարձրանում էր մինչև 40»։
«Առողջապահական համակարգը ցիստիկական ֆիբրոզը չի դասում որպես առանձին դեպք։ Մինչդեռ այս հիվանդության կառավարումը կապված է շատ մեծ թվով հատկանիշների հետ»,- նշել է Իրինա Դմիտրիևան։ Հետևանքներից մեկը ռեանիմատոլոգների անգրագետ պահվածքն է։
Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների կյանքի համար վտանգ ներկայացնող մեկ այլ խնդիր հնացել է սանիտարական ստանդարտներորոնք հաշվի չեն առնում իրենց հիվանդության առանձնահատկությունները:
«Ես կարող եմ ասել իմ դստեր մասին», - ասում է Իրինա Դմիտրիևան: «Ես ու նա, սկսած մեկուկես տարեկանից, ամեն տարի հիվանդանոցներում էինք ներերակային բուժման նպատակով։ Չի եղել դեպք, որ նա այնտեղ չհիվանդանա 40 ջերմաստիճանով: Չնայած այն հանգամանքին, որ մենք միշտ առանձին սենյակում էինք, նա առանց դիմակի չէր հեռանում, երկու շաբաթվա ընթացքում մեկ լիտր օճառ օգտագործեցինք: մեր մնալը և սենյակը քվարցացրել ենք ամբողջ ժամանակ: Բայց ինֆեկցիոն բաժանմունքներում ընդհանուր օդափոխության և անձնակազմի կողմից հիգիենայի կանոնների վատ պահպանման պատճառով դա չօգնեց»։
Իդեալում, կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները պետք է տեղավորվեն ոչ միայն առանձին սենյակներում, այլ առանձին օդափոխությամբ Meltzer տուփերում:
Այնուամենայնիվ, սա նախատեսված չէ SanPin-ում: «Մինչև SanPins-ը չփոխվի, բժիշկները կօգտագործեն դրանք՝ թաքցնելու իրենց անվճարունակությունը և առավելագույնը ապահովելու անկարողությունը։ անվտանգ բուժումկիստոզային ֆիբրոզով հիվանդներ»,- ասում է Իրինա Դմիտրիևան։
Որքանո՞վ են վտանգավոր նման հիվանդների համար կոնկրետ վարակները, որոնցով նրանք կարող են խաչաձեւ վարակվել հիվանդանոցներում։ Գիտական հետազոտություն. Օրինակ, Burkholderia cenocepacia ST709 շտամը կիստիկ ֆիբրոզում նվազեցնում է մարդու կյանքի տեւողությունը 10 տարով:
Առողջապահության նախարարությունն այժմ աշխատում է կլինիկական ուղեցույցներԿիստիկական ֆիբրոզի համար մանրէաբանության մեջ. Դրանք արդեն կազմվել, ստուգվել են փորձագետների կողմից, անցել են հանրային քննարկման։ Մնում է դրանք հաստատել, ասել է Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների համառուսաստանյան ասոցիացիայի անդամը։
«Ներպերը փոխվում են օրական միայն մեկ անգամ»
Մենք հստակ չգիտենք, թե ինչ է պատահել Ուլյանա Դոցենկոյի երեք ամսական երեխային և արդյոք նա կարող էր փրկվել։ Մոր հիշողությունը արձանագրել է պահեր, որոնք, նրա տեսանկյունից, վկայում են հիվանդանոցի անձնակազմի «անփութության» մասին։ Երևի եթե երեխան ապրեր, այս բոլոր իրադարձությունները նրան աննշան կթվա: Բայց փոքրիկի մահը փոխեց ամեն ինչ։
Ուլյանան որդու հետ ամեն օր ժամը 12:00-21:00-ն վերակենդանացման բաժանմունքում էր։ «Մի անգամ մի իրավիճակ եղավ, երբ եկա և տեսա, որ երեխաս առանց թթվածնի դիմակի պառկած է, լաց է լինում, ձեռքերն ու ոտքերը սեղմում է, փսխում է. նազոգաստիկ խողովակ. Երբ դուրս վազեցի ու սկսեցի վրդովվել, ինձ ասացին՝ զբաղված ենք»,- հիշում է նա։
«Բուժքույրը երեխայիս թողնում էր արյունով և կաթնախառնուրդով ներկված տակդիրներով: Սա անընդունելի է կիստիկ ֆիբրոզով երեխաների համար: Նրանք պետք է լինեն ստերիլ պայմաններում։ Երբ այս մասին ասացի բուժքրոջը, նա պատասխանեց՝ տակդիրները օրական մեկ անգամ են փոխվում»,- շարունակում է Ուլյանան։
Մեկ այլ աշխատակից չի լվանում բաժակները կաթնախառնուրդից հետո և մոռացել է դեղորայք ընդունել, ինչպես նախատեսված էր, ասաց նա: «Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաները միշտ ֆերմենտային թերապիա են անցնում: Իսկ իմ երեխան միշտ պետք է ստանա Կրեոն, ինչպես գրել է բժիշկը։ Բայց ինտենսիվ թերապիայի մեջ Միկրազիմին տվել են»,- ասում է կինը։ Իսկ ինհալացիայի ժամանակ բուժքույրը չի ապահովել, որ դիմակը սերտորեն տեղավորվի դեմքին, իսկ երեխան իր շարժունակության պատճառով պարզապես կենսական նշանակություն չի ստացել. անհրաժեշտ դեղամիջոց, Նա մտածում է.
«Չորեքշաբթի օրը՝ հունիսի 13-ին, երեխայիս հագեցվածությունը սկսեց նվազել», - հիշում է Ուլյանան։ «Զանգեցի հերթապահ ռեանիմատորին և ասացի՝ մի բան արեք»: Նա պարզապես նայեց մոնիտորին և ասաց. Դե, մենք կնայենք: Իսկ առավոտյան ինձ հեռախոսով զանգեցին ու ասացին, որ երեխան մահացել է»։
Կատարվում է ստուգում
«Miloserdie.ru» ինտերնետային պորտալը կապ է հաստատել Մոսկվայի առողջապահության նախարարության հետ՝ խնդրելով մեկնաբանել Ուլյանա Դոցենկոյի թվարկած փաստերը:
«Մոսկվայի առողջապահության վարչությունը ներքին ստուգում է սկսել այս դեպքը. Արդյունքների մասին մենք կկարողանանք հաղորդել ստուգումն ավարտելուց հետո»,- ասվում է խմբագրին ուղարկված պատասխան նամակում։
«Կարևոր է վերահսկել, թե ինչ են անում երեխային»
Մայա Սոնինա, Oxygen Foundation-ի տնօրեն
Մայա Սոնինայի խոսքով՝ ռուսական բժշկական պրակտիկայում կան օրինակներ, երբ հաջողությամբ բուժվել են Ուլյանա Դոցենկոյի որդու նման պաթոլոգիա ունեցող երեխաները։ Եվ կան օրինակներ, երբ ամեն ինչ ավարտվեց նույնքան ողբերգական։
Վերջերս Oxygen Foundation-ը միջոցներ է հավաքել երկու տարբեր շրջաններից կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդ տղայի և աղջկա համար, ովքեր նույնպես աղիքային խանգարում ունեին: Երեխաներից մեկը մահացել է, իսկ մյուսը փրկվել է.
«Դեռևս 2000-ականներին կիստիկ ֆիբրոզով երեխաների կյանքի տեւողությունը շատ ավելի ցածր էր», - նշում է Մայա Սոնինան: «Վերջին հինգ տարիների ընթացքում մահացության մակարդակը, առնվազն մինչև 18 տարեկան երեխաների համար, մնացել է 0,2 տոկոսի մակարդակում»:
Կիստիկական ֆիբրոզով երեխայի ծնողների համար կարևոր է մշտապես հետևել, թե ինչ են անում նրա հետ, ասում է Իրինա Դմիտրիևան։ Նախ նրանք պետք է իմանան, թե ինչ դեղամիջոցներ է նա ստանում և ինչ չափաբաժիններով: Օրինակ, անորակ հակաբիոտիկները հաճախ հիվանդների մոտ վաղաժամ մահ են պատճառում, ասում է նա: Երկրորդ, Մոսկվայում կիստիկ ֆիբրոզի մասնագետների հետ պարբերաբար խորհրդակցելը պարտադիր չէ։ Նման մասնագետներ կան նաև այլ ոլորտներում խոշոր քաղաքներօրինակ՝ Նովոսիբիրսկի Տոմսկ քաղաքում։
«Ավելի լավ է միշտ կապի մեջ լինել Կիստիկական ֆիբրոզի կենտրոնի բժիշկների հետ, ովքեր գոնե հեռակա կարգով կարող են գրագետ խորհուրդներ տալ, եթե ոչ մորը, ապա բժշկին»,- ընդգծեց Իրինա Դմիտրիևան։ – Իմ փորձով հիվանդանոցի բժիշկն ասում է, որ ամեն ինչ գիտի: Բայց ես միշտ հավաքում էի Կիստիկական ֆիբրոզի կենտրոնի մեր բուժող բժշկի համարն ու հեռախոսահամարը տալիս հիվանդանոցի բժշկին՝ խոսիր»։
Ծնողները լուռ տառապում են
Բացի այդ, Իրինա Դմիտրիևան խորհուրդ է տալիս հնարավորության դեպքում երեխային տալ պալիատիվ կարգավիճակ։ Այս դեպքում նա կկարողանա հակաբիոտիկներով բուժման կանոնավոր կուրսեր անցնել օրինական կերպովտանը՝ առանց հիվանդանոցում վարակվելու վտանգի։
«Շատ ծնողներ վախենում են պալիատիվ կարգավիճակից, նրանք կարծում են, որ պալիատիվ հիվանդը մահապատժի դատապարտված է: Բայց մենք պետք է այլ կերպ մոտենանք դրան»,- նշում է նա։ «Սա ֆորմալ կարգավիճակ է, որը մայրիկին իրավունք է տալիս պահանջել տարածաշրջանային աջակցություն իր հիվանդ երեխայի համար»:
Իսկ եթե երեխան տուժել է բժիշկների ոչ կոմպետենտության պատճառով, ծնողները չպետք է լռեն, ասում է Իրինա Դմիտրիևան։ Որպես կանոն, երեխաներ կորցրած մարդիկ պատրաստ չեն վարույթ սկսել։ «Սկզբում շատ են տանջվում, հետո ցավը թուլանում է, բայց վերադարձը կատարվածին նշանակում է վերքը բացել։ Սակայն եթե մենք լռենք խնդիրների մասին, դրանք լուծելու հնարավորություն չենք ունենա»,- ասում է նա։
Կիստիկական ֆիբրոզ -ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունը, որը տեղի է ունենում Ռուսաստանի և Եվրոպայի եվրոպական մասի բնակիչների շրջանում: Այն ազդում է շնչառական, մարսողական և սեկրեցիայի բոլոր օրգանների վրա։ Թոքերն առավել հաճախ ախտահարվում են կիստոզային ֆիբրոզով:Կիստիկական ֆիբրոզը հազվագյուտ հիվանդության անունն է գենետիկ հիվանդություն, որի հետ ամբողջ աշխարհում ապրում է ավելի քան 100 հազար մարդ։ Ռուսաստանում այս հիվանդությունը քիչ հայտնի է: Վիճակագրության համաձայն՝ կովկասյան ռասայի յուրաքանչյուր 20-րդ ներկայացուցիչ ունի կիստիկական ֆիբրոզի գենը։ Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարության տվյալներով՝ Ռուսաստանում այս ախտորոշմամբ ապրում է մոտ 2500 մարդ։ Սակայն իրական ցուցանիշը 4 անգամ ավելի է։
Ի՞նչ է կիստիկական ֆիբրոզը:
Կիստիկական ֆիբրոզը (կիստոզային ֆիբրոզ) տարածված ժառանգական հիվանդություն է։ CFTR գենի թերության (մուտացիայի) պատճառով բոլոր օրգանների սեկրեցները շատ մածուցիկ են և հաստ, ուստի դրանց արդյունահանումը դժվար է: Հիվանդությունը ազդում է բրոնխոթոքային համակարգի, ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, քրտնագեղձեր, թքագեղձեր, աղիքային գեղձեր և սեռական գեղձեր։ Թոքերում կուտակվող մածուցիկ խորխի պատճառով երեխայի կյանքի առաջին ամիսներին դրանք զարգանում են. բորբոքային պրոցեսներ.
1. Ի՞նչ ախտանիշներ են դրսևորում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները:
Հիվանդության առաջին ախտանիշներից մեկը ծանր է. ցավոտ հազև շնչահեղձություն: Թոքերում օդափոխությունն ու արյան մատակարարումը խախտվում են, մածուցիկ խորխի կուտակման պատճառով զարգանում են բորբոքային պրոցեսներ։ Հիվանդները հաճախ տառապում են բրոնխիտով և թոքաբորբով, երբեմն արդեն կյանքի առաջին ամիսներից։
Ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտների պակասի պատճառով կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները դժվարությամբ են մարսում սնունդը, ուստի նման երեխաները, չնայած ավելացած ախորժակին, զիջում են քաշը։ Նրանք ունեն առատ, յուղոտ, գարշահոտ աթոռներ, որոնք դժվար է լվանալ տակդիրից կամ կաթսայից, և կա ուղիղ աղիքի պրոլապս: Լեղու լճացման պատճառով որոշ երեխաների մոտ զարգանում է լյարդի ցիռոզ, կարող են առաջանալ քարեր. լեղապարկ. Մայրերը նկատում են աղի համերեխայի մաշկը, որը կապված է քրտինքի միջոցով նատրիումի և քլորի կորստի ավելացման հետ:
2. Ո՞ր օրգանների վրա է ազդում հիվանդությունը:t առաջին հերթին?
Կիստիկական ֆիբրոզը ազդում է բոլոր էնդոկրին գեղձերի վրա: Այնուամենայնիվ, կախված հիվանդության ձևից, հիմնականում տուժում է բրոնխոթոքային կամ մարսողական համակարգը:
3. Ի՞նչ ձևեր կարող է ունենալ հիվանդությունը:
Կիստիկական ֆիբրոզի մի քանի ձև կա՝ թոքային ձև, աղիքային ձև, մեկոնիումային իլուս։ Բայց ամենից հաճախ առկա է կիստոզային ֆիբրոզի խառը ձև՝ միաժամանակյա վնասվածքներով ստամոքս - աղիքային տրակտիև շնչառական օրգաններ.
4. Ի՞նչ հետեւանքներ կարող են լինել, եթեԱրդյո՞ք հիվանդությունը ժամանակին չի ախտորոշվում և բուժումը չի՞ սկսվել։
Կախված հիվանդության ձևից՝ երկարատև անտեսումը կարող է հանգեցնել տարբեր հետևանքների։ Այսպիսով, կիստոզային ֆիբրոզի աղիքային ձևի բարդությունները ներառում են նյութափոխանակության խանգարումներ, աղիքային անանցանելիություն, միզաքարային հիվանդություն, շաքարային դիաբետև լյարդի ցիռոզ: Մինչդեռ հիվանդության շնչառական ձևը կարող է հանգեցնել քրոնիկ թոքաբորբի: Այնուհետև ձևավորվում է պնևմոսկլերոզ և բրոնխեեկտազիա, ի հայտ են գալիս «թոքային սրտի», թոքային և սրտի անբավարարության ախտանիշներ։
5. Արդյո՞ք հիվանդությունը ազդում է մտավոր զարգացումմարդ?
Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները մտավոր լիարժեք ֆունկցիոնալ են: Բացի այդ, նրանց թվում կան շատ իսկապես շնորհալի և ինտելեկտուալ զարգացած երեխաներ: Նրանք հատկապես լավ են հանգստություն և կենտրոնացում պահանջող գործունեության մեջ՝ սովորում են օտար լեզուներ, շատ են կարդում ու գրում, զբաղվում են ստեղծագործությամբ, հրաշալի երաժիշտներ ու արվեստագետներ են անում։
6. Կարո՞ղ եք ցիստիկ ֆիբրոզով հիվանդանալ:
Ոչ, այս հիվանդությունը վարակիչ չէ և փոխանցվում է միայն գենետիկ մակարդակով։ Ոչ ոք բնական աղետներծնողների հիվանդությունը, նրանց ծխելը կամ ալկոհոլային խմիչքներ օգտագործելը, սթրեսային իրավիճակներնշանակություն չունի.
7. Հիվանդությունը կարո՞ղ է դրսեւորվել միայն հասուն տարիքԹե՞ ախտանշաններն ի հայտ են գալիս ծնունդից։
Կիստիկական ֆիբրոզը կարող է առաջանալ բավականին երկար ժամանակ և լինել ասիմպտոմատիկ՝ դեպքերի 4%-ի դեպքում այն ախտորոշվում է հասուն տարիքում։ Բայց ամենից հաճախ հիվանդությունն արտահայտվում է կյանքի առաջին տարիներին։ Մինչ բարձր տեխնոլոգիական ախտորոշման և բուժման հայտնվելը, կիստիկ ֆիբրոզով երեխաները հազվադեպ էին ապրում 8-9 տարեկանից բարձր:
8. Հիվանդ երեխաները կարո՞ղ են սպորտով զբաղվել, թե՞ պետք է մեղմ ռեժիմ ունենալ:
Սպորտով զբաղվելը ոչ միայն հնարավոր է, այլև նույնիսկ անհրաժեշտ՝ ֆիզիկական ակտիվությունն օգնում է ավելի արդյունավետ կերպով հեռացնել խորխը և պահպանել լավ կատարում. Հատկապես օգտակար են լողը, հեծանվավազքը, ձիավարությունը, և ամենակարևորը՝ այն սպորտաձևը, որով տարվում է հենց երեխան։ Այնուամենայնիվ, ծնողները պետք է զգույշ լինեն տրավմատիկ սպորտի նկատմամբ:
9. Կիստիկական ֆիբրոզը կարելի՞ է բուժել, թե՞ այս հիվանդությունն անբուժելի է:
Այսօր անհնար է ամբողջությամբ հաղթել այս հիվանդությանը, սակայն մշտական ադեկվատ բուժման դեպքում նման ախտորոշմամբ մարդը կարող է երկար ապրել։ լիարժեք կյանք. Այժմ իրականացվում են վնասված օրգանների փոխպատվաստման վիրահատություններ։
10. Ինչպե՞ս է իրականացվում բուժումը։
Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը բարդ է և ուղղված է բրոնխներից մածուցիկ խորխի նոսրացմանն ու հեռացմանը, թոքերի վարակի դեմ պայքարին, ենթաստամոքսային գեղձի բացակայող ֆերմենտների փոխարինմանը, մուլտիվիտամինների պակասի շտկմանը և լեղու նոսրացմանը:
Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ մարդուն ամբողջ կյանքի ընթացքում անընդհատ անհրաժեշտ է դեղամիջոցներ, հաճախ մեծ չափաբաժիններով: Նրանց անհրաժեշտ են մուկոլիտիկներ՝ նյութեր, որոնք քայքայում են լորձը և օգնում դրա տարանջատմանը։ Աճելու, գիրանալու և ըստ տարիքի զարգանալու համար հիվանդը պետք է դեղորայք ստանա ամեն ճաշի հետ։ Հակառակ դեպքում սնունդը պարզապես չի մարսվի։ Նաև կարևորսնունդ ունի. Հակաբիոտիկները հաճախ անհրաժեշտ են շնչառական վարակները վերահսկելու համար և նշանակվում են սրացումները թեթևացնելու կամ կանխելու համար: Լյարդի վնասման դեպքում անհրաժեշտ են հեպատոպրոտեկտորներ՝ դեղամիջոցներ, որոնք նոսրացնում են լեղին և բարելավում են լյարդի բջիջների աշխատանքը։ Շատ դեղամիջոցներ պահանջում են ինհալատորներ:
Կինեզիթերապիան կենսական նշանակություն ունի՝ շնչառական վարժություններ և հատուկ վարժություններ, որոնք ուղղված են խորխի հեռացմանը: Դասերը պետք է լինեն ամենօրյա և ցմահ: Ուստի երեխային կինեզոթերապիայի համար անհրաժեշտ են գնդակներ և այլ սարքավորումներ:
11. Հնարավո՞ր է բուժվելտնային պայմաններում, թե՞ անհրաժեշտ է ամբուլատոր բուժում անցնել։
Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը հաճախ պահանջում է հոսպիտալացում, սակայն այն կարելի է անել նաև տանը, հատկապես, եթե հիվանդությունը ծանր է: մեղմ ձև. Այս դեպքում երեխայի բուժման հարցում մեծ պատասխանատվություն է ընկնում ծնողների վրա, սակայն մշտական շփումն անհրաժեշտ է ներկա բժշկի հետ։
12. Որքա՞ն արժե հիվանդության բուժումը:
Ներկայումս կիստոզային ֆիբրոզի բուժումը շատ թանկ է. հիվանդի համար պահպանման թերապիայի արժեքը տատանվում է տարեկան $10,000-ից $25,000-ի սահմաններում:
13. Ի՞նչ վարժություններ պետք է անեն կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները:
Հիվանդ երեխային ամեն օր պետք է կինեզոթերապիա. հատուկ համալիրվարժություններ և շնչառական վարժություններնպատակաուղղված է լորձաթաղանթի հեռացմանը: Գոյություն ունի պասիվ տեխնիկա, որն օգտագործվում է նորածինների և մինչև 3 տարեկան երեխաների մոտ և ներառում է երեխայի մարմնի դիրքի փոփոխություններ, ցնցումներ և ձեռքի թրթռում: Այնուհետև հիվանդին պետք է տեղափոխել ակտիվ տեխնիկա, երբ երեխան ինքն է կատարում վարժությունները։ Նախքան կինեզոթերապիան սկսելը, ծնողները պարտավոր են խորհրդակցել բժշկի հետ:
14. Պետք էՎարժությունների ժամանակ բժիշկ կա՞:
Սկզբնական փուլում յուրաքանչյուր մերսման նիստին պետք է ներկա լինի ներկա բժիշկը կամ կինեզիոթերապևտը, իսկ հետագայում ծնողները կարող են ինքնուրույն սովորել բուժական մերսում:
15. Ճի՞շտ է արդյոք, որ մԱրդյո՞ք ուկովիսցիդոզը ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է:
Կիստիկական ֆիբրոզը իսկապես ամենատարածվածներից է ժառանգական հիվանդություններկովկասյան (կովկասյան) բնակչությանը պատկանող հիվանդների մոտ. Մոլորակի յուրաքանչյուր 20-րդ բնակիչը թերի գենի կրող է։
16. Որքա՞ն հաճախ են ծնվում կիստիկ ֆիբրոզով երեխաները:
Եվրոպայում 2000-2500 նորածիններից 1-ը հիվանդ է կիստիկական ֆիբրոզով։ Ռուսաստանում հիվանդության միջին հաճախականությունը 1։10000 նորածին է։
17. Եթե դուքկան ծնողներ գենային մուտացիա, որքա՞ն է կիստոզային ֆիբրոզով երեխա ունենալու հավանականությունը։
Եթե երկու ծնողներն էլ մուտացված գենի կրողներ են, բայց իրենք հիվանդ չեն, հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է:
18. Հնարավո՞ր էախտորոշել այս հիվանդությունը վաղ փուլերըհղի կին?
Այո, հղիության 10-12 շաբաթվա ընթացքում պտղի հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել: Բայց պետք է հաշվի առնել, որ ախտորոշումն իրականացվում է այն ժամանակ, երբ հղիությունն արդեն տեղի է ունեցել, հետևաբար՝ դեպքում դրական արդյունքծնողները պետք է որոշեն՝ շարունակել, թե ընդհատել հղիությունը:
19. Որքա՞ն է մահացության մակարդակը կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդ երեխաների շրջանում:
Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների շրջանում մահացության մակարդակը շատ բարձր է՝ երեխաների 50-60%-ը մահանում է մինչև չափահաս դառնալը։
20. Ո՞ր մեկը միջին տևողությունըկյանքը հիվանդների մոտկիստոզ ֆիբրոզ?
Ամբողջ աշխարհում կիստոզային ֆիբրոզի բուժման մակարդակը ազգային բժշկության զարգացման ցուցանիշ է։ ԱՄՆ-ում և Եվրոպական երկրներԱյս հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը տարեցտարի ավելանում է։ Վրա այս պահինսա կյանքի 35-40 տարի է, և հիմա ծնված երեխաները կարող են հույս դնել ավելի երկար կյանքի վրա: Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը շատ ավելի ցածր է՝ ընդամենը 20-29 տարի:
21. Կա՞ն արդյոք հիմնադրամներ, որոնք օգնություն են ցուցաբերում կիստիկ ֆիբրոզով տառապող երեխաներին և մեծահասակներին:
Կան մի քանի հիմնադրամներ, որոնք աշխատում են հիվանդ երեխաների հետ. դրանք են՝ «Pomogi.Org», «Ստեղծագործում» հիմնադրամը, հատուկ «Հանուն կյանքի» հիմնադրամը, որը ստեղծվել է կիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաների ծնողների կողմից և «Թթվածին» ծրագիրը։ բարեգործական հիմնադրամ«Սրտերի ջերմություն»
22. Ի՞նչ աջակցություն է տրամադրվում հիվանդներին այս հիմնադրամներում:
- ծանր բնածին հիվանդություն, դրսևորվում է հյուսվածքների վնասվածքով և խանգարումով սեկրեցիայի գործունեությունէկզոկրին գեղձերը, ինչպես նաև ֆունկցիոնալ խանգարումներ, առաջին հերթին, շնչառական և մարսողական համակարգեր. Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևը առանձնանում է առանձին։ Բացի դրանից, կան աղիքային, խառը, ատիպիկ ձևև մեկոնիկ աղիքային անանցանելիություն: Թոքային կիստիկական ֆիբրոզը դրսևորվում է մանկությունպարոքսիզմալ հազը հաստ խորխով, օբստրուկտիվ համախտանիշով, կրկնվող երկարատև բրոնխիտով և թոքաբորբով, շնչառական պրոգրեսիվ դիսֆունկցիայով, որը հանգեցնում է դեֆորմացիայի կրծքավանդակըև նշաններ քրոնիկ հիպոքսիա. Ախտորոշումը հաստատվում է ըստ անամնեզի, կրծքավանդակի ռադիոգրաֆիայի, բրոնխոսկոպիայի և բրոնխոգրաֆիայի, սպիրոմետրիայի և մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության:
ICD-10
Ընդհանուր տեղեկություն
- ծանր բնածին հիվանդություն, որը դրսևորվում է հյուսվածքների վնասվածքով և էկզոկրին գեղձերի սեկրեցիայի խախտմամբ, ինչպես նաև ֆունկցիոնալ խանգարումներով, հիմնականում շնչառական և մարսողական համակարգերի:
Կիստիկական ֆիբրոզի փոփոխությունները ազդում են ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, քրտինքի, թքագեղձերի, աղիների և բրոնխոթոքային համակարգի վրա: Հիվանդությունը ժառանգական է՝ աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականությամբ (երկու ծնողներից, ովքեր մուտանտ գենի կրողներ են)։ Կիստիկական ֆիբրոզով օրգանների խանգարումները տեղի են ունենում արդեն զարգացման ներարգանդային փուլում և աստիճանաբար աճում են հիվանդի տարիքի հետ: Որքան շուտ է դրսևորվում կիստոզային ֆիբրոզը, այնքան ավելի ծանր է հիվանդության ընթացքը և ավելի լուրջ է դրա կանխատեսումը։ Շնորհիվ քրոնիկ ընթացք պաթոլոգիական գործընթաց, կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների կարիքը մշտական բուժումև մասնագետի հսկողություն:
Կիստիկական ֆիբրոզի զարգացման պատճառները և մեխանիզմը
Կիստիկական ֆիբրոզի զարգացման մեջ կան երեք հիմնական գործոն՝ էկզոկրին գեղձերի վնասում, շարակցական հյուսվածքի փոփոխություններ, ջրի և էլեկտրոլիտների խանգարումներ. Կիստիկական ֆիբրոզի պատճառը գենային մուտացիան է, որը խաթարում է CFTR սպիտակուցի կառուցվածքն ու գործառույթը (կիստոզային ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կարգավորիչ), որը ներգրավված է ջուր-էլեկտրոլիտ նյութափոխանակությունէպիթելը ծածկում է բրոնխոթոքային համակարգը, ենթաստամոքսային գեղձը, լյարդը, ստամոքս-աղիքային տրակտը, վերարտադրողական համակարգի օրգանները:
Կիստիկական ֆիբրոզով փոխվում են էկզոկրին գեղձերի սեկրեցիայի ֆիզիկաքիմիական հատկությունները (լորձ, արցունքաբեր հեղուկ, քրտինքը). արտազատվող խողովակներ. Մածուցիկ սեկրեցների պահպանումը ծորաններում առաջացնում է դրանց ընդլայնում և փոքր կիստաների ձևավորում, հատկապես բրոնխոթոքային և մարսողական համակարգերում:
Էլեկտրոլիտային խանգարումները կապված են սեկրեցներում կալցիումի, նատրիումի և քլորի բարձր կոնցենտրացիաների հետ: Լորձի լճացումը հանգեցնում է գեղձի հյուսվածքի ատրոֆիայի (չորացման) և առաջադեմ ֆիբրոզի (գեղձի հյուսվածքի աստիճանական փոխարինում). շարակցական հյուսվածքի), օրգաններում սկլերոտիկ փոփոխությունների վաղ ի հայտ գալը։ Զարգացումը բարդացնում է իրավիճակը թարախային բորբոքումերկրորդական վարակի դեպքում.
Կիստիկական ֆիբրոզում բրոնխոթոքային համակարգի վնասը տեղի է ունենում խորխի արտանետման դժվարության պատճառով (մածուցիկ լորձ, դիսֆունկցիա թարթիչավոր էպիթելի), լորձաթաղանթի զարգացում (լորձի լճացում) և քրոնիկ բորբոքում. Փոքր բրոնխների և բրոնխիոլների թափանցելիության խախտումը շնչառական համակարգի պաթոլոգիական փոփոխությունների հիմքում ընկած է կիստոզային ֆիբրոզով: Բրոնխիալ խցուկները՝ լորձաթարախային պարունակությամբ, մեծացող չափերով, դուրս են գալիս և փակում բրոնխների լույսը։ Ձևավորվում են սակուլյար, գլանաձև և «արցունքաձև» բրոնխեեկտազներ, ձևավորվում են թոքերի էմֆիզեմատոզ հատվածներ, բրոնխների ամբողջական խցանմամբ՝ ատելեկտազի գոտիներով, թոքերի հյուսվածքի սկլերոտիկ փոփոխություններով (ցրված պնևմոսկլերոզ):
Կիստիկական ֆիբրոզի համար պաթոլոգիական փոփոխություններբրոնխներում և թոքերում բարդանում են կցորդը բակտերիալ վարակ (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), թարախակույտի առաջացում (թոքերի թարախակույտ), զարգացում կործանարար փոփոխություններ. Դա պայմանավորված է տեղական իմունային համակարգի խանգարումներով (հակամարմինների, ինտերֆերոնի մակարդակի նվազում, ֆագոցիտային ակտիվություն, բրոնխի էպիթելի ֆունկցիոնալ վիճակի փոփոխություն):
Բացի բրոնխոթոքային համակարգից, կիստոզային ֆիբրոզը վնասում է ստամոքսը, աղիքները, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը:
Կիստիկական ֆիբրոզի կլինիկական ձևերը
Կիստիկական ֆիբրոզը բնութագրվում է տարբեր դրսևորումներով, որոնք կախված են որոշակի օրգանների (էկզոկրին գեղձերի) փոփոխությունների ծանրությունից, բարդությունների առկայությունից և հիվանդի տարիքից։ Կիստիկական ֆիբրոզի հետևյալ ձևերն են առաջանում.
- թոքային (կիստոզային ֆիբրոզ);
- աղիքային;
- խառը (շնչառական օրգանները և մարսողական տրակտը միաժամանակ ազդում են);
- meconium ileus;
- ատիպիկ ձևեր՝ կապված առանձին էկզոկրին գեղձերի մեկուսացված վնասվածքների հետ (ցիռոզ, այտուցային-անեմիկ), ինչպես նաև ջնջված ձևեր։
Կիստիկական ֆիբրոզի բաժանումը ձևերի կամայական է, քանի որ շնչառական տրակտի գերակշռող վնասով նկատվում են նաև մարսողական օրգանների խանգարումներ, և աղիքային ձևփոփոխություններ են զարգանում բրոնխոթոքային համակարգում.
Կիստոզային ֆիբրոզի առաջացման հիմնական ռիսկի գործոնը ժառանգականությունն է (CFTR սպիտակուցի թերության փոխանցում՝ կիստոզային ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կարգավորիչ): Կիստիկական ֆիբրոզի սկզբնական դրսևորումները սովորաբար նկատվում են հենց ս վաղ շրջանԵրեխայի կյանքի մասին. դեպքերի 70%-ում հայտնաբերումը տեղի է ունենում կյանքի առաջին 2 տարում, ավելի մեծ տարիքում՝ շատ ավելի քիչ տարածված։
Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային (շնչառական) ձև
Կիստիկական ֆիբրոզի շնչառական ձևը դրսևորվում է վաղ տարիքև բնութագրվում է գունատությամբ մաշկը, անտարբերություն, թուլություն, ցածր քաշի ավելացում նորմալ ախորժակով, հաճախակի ARVI: Երեխաներն ունենում են մշտական պարոքսիզմալ, կապույտ հազ՝ հաստ լորձաթարախային խորխով, կրկնվող երկարատև (միշտ երկկողմանի) թոքաբորբով և բրոնխիտով, ծանր օբստրուկտիվ համախտանիշով։ Շնչառությունը խիստ է, լսվում են չոր և խոնավ ռալերներ, իսկ բրոնխի խանգարման դեպքում՝ չոր շնչափող: Կա վարակի հետ կապված բրոնխային ասթմայի զարգացման հավանականություն:
Շնչառական դիսֆունկցիան կարող է անշեղորեն զարգանալ՝ առաջացնելով հաճախակի սրացումներ, հիպոքսիայի ավելացում, թոքային ախտանիշեր (հանգստի ժամանակ շնչահեղձություն, ցիանոզ) և սրտի անբավարարություն (տախիկարդիա, թոքաբորբ, այտուց): Նկատվում է կրծքավանդակի դեֆորմացիա (քիվաձև, տակառաձև կամ ձագարաձև), եղունգների փոփոխություններ՝ ժամացույցի ակնոցների տեսքով և մատների տերմինալ ֆալանգները՝ թմբուկի տեսքով։ Երեխաների մոտ կիստոզային ֆիբրոզի երկարատև ընթացքով հայտնաբերվում է քթի խոռոչի բորբոքում` քրոնիկ սինուսիտ, տոնզիլիտ, պոլիպներ և ադենոիդներ: Էական դիսֆունկցիայի դեպքում արտաքին շնչառությունմեջ տեղաշարժ կա թթու-բազային հավասարակշռությունդեպի acidosis.
Եթե թոքային ախտանիշները համակցված են արտաթոքային դրսևորումներ, հետո խոսում են կիստոզային ֆիբրոզի խառը ձևի մասին։ Այն բնութագրվում է ծանր ընթացքով, տեղի է ունենում ավելի հաճախ, քան մյուսները, համատեղում է թոքային և աղիքային ախտանիշներհիվանդություններ. Կյանքի առաջին օրերից նկատվում է ծանր կրկնվող թոքաբորբ և երկարատև բնույթի բրոնխիտ, համառ հազ, մարսողության խանգարում.
Կիստոզային ֆիբրոզի ծանրության չափանիշը շնչառական ուղիների վնասման բնույթն ու աստիճանն է։ Այս չափանիշի հետ կապված՝ կիստիկական ֆիբրոզն ունի վնասման չորս փուլ Շնչառական համակարգ:
- I փուլբնութագրվում է ընդհատվող ֆունկցիոնալ փոփոխություններով՝ չոր հազ առանց խորխի, թեթև կամ չափավոր շնչառության շեղում վարժությունների ժամանակ։
- II փուլկապված է քրոնիկ բրոնխիտի զարգացման հետ և դրսևորվում է հազով` խորխի արտադրությամբ, չափավոր շնչահեղձությամբ, ծանրաբեռնվածությամբ, մատների ֆալանգների դեֆորմացմամբ, ծանր շնչառության ֆոնի վրա լսվող թաց ռալերով:
- III փուլ կապված է բրոնխոթոքային համակարգի ախտահարումների առաջընթացի և բարդությունների զարգացման հետ (սահմանափակ պնևմոսկլերոզ և ցրված պնևմոֆիբրոզ, կիստաներ, բրոնխեեկտազիա, աջ փորոքի տիպի ծանր շնչառական և սրտի անբավարարություն («կոր pulmonale»):
- IV փուլբնութագրվում է ծանր սրտանոթային անբավարարությամբ, որը հանգեցնում է մահվան:
Կիստիկական ֆիբրոզի բարդություններ
Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշում
Կիստիկական ֆիբրոզի ժամանակին ախտորոշումը շատ կարևոր է հիվանդ երեխայի կյանքի կանխատեսման առումով։ Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևը տարբերվում է օբստրուկտիվ բրոնխիտից, կապույտ հազից, այլ ծագման քրոնիկական թոքաբորբից, բրոնխիալ ասթմա; աղիքային ձև - աղիքային կլանման խանգարումով, որը տեղի է ունենում ցելյակի հիվանդության, էնտերոպաթիայի, աղիքային դիսբիոզի, դիսաքարիդազի անբավարարությամբ:
Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշումը ներառում է.
- Ընտանեկան և ժառանգական պատմության ուսումնասիրություն, վաղ նշաններհիվանդություններ, կլինիկական դրսևորումներ;
- Արյան և մեզի ընդհանուր վերլուծություն;
- Coprogram - կղանքի հետազոտություն ճարպի, մանրաթելերի, մկանային մանրաթելերի, օսլայի առկայության և պարունակության համար (որոշում է մարսողական տրակտի գեղձերի ֆերմենտային խանգարումների աստիճանը);
- Թոքի մանրէաբանական հետազոտություն;
- Բրոնխոգրաֆիա (հայտնաբերում է բնորոշ «կաթիլային» բրոնխեեկտազի, բրոնխային արատների առկայությունը)
- Բրոնխոսկոպիա (հայտնաբերում է խիտ և մածուցիկ խորքի առկայությունը բրոնխներում թելերի տեսքով);
- թոքերի ռենտգեն (բացահայտում է բրոնխների և թոքերի ինֆիլտրատիվ և սկլերոտիկ փոփոխությունները);
- Սպիրոմետրիա (որոշում ֆունկցիոնալ վիճակթոքերը՝ չափելով արտաշնչվող օդի ծավալն ու արագությունը);
- Քրտինքի թեստ - քրտինքի էլեկտրոլիտների ուսումնասիրություն - կիստոզային ֆիբրոզի հիմնական և առավել տեղեկատվական վերլուծություն (թույլ է տալիս մեզ հայտնաբերել քլորի և նատրիումի իոնների բարձր պարունակությունը կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդի քրտինքում);
- Մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում (արյան կամ ԴՆԹ-ի նմուշների թեստավորում կիստիկ ֆիբրոզի գենում մուտացիաների առկայության համար);
- Նախածննդյան ախտորոշում - նորածինների հետազոտություն գենետիկական և բնածին հիվանդությունների համար:
Կիստիկական ֆիբրոզի բուժում
Քանի որ կիստոզային ֆիբրոզը, որպես ժառանգական հիվանդություն, հնարավոր չէ խուսափել, ժամանակին ախտորոշումը և փոխհատուցվող թերապիան առաջնային նշանակություն ունեն։ Ինչքան շուտ սկսվի համարժեք բուժումԿիստիկական ֆիբրոզը, այնքան ավելի շատ հնարավորություններ ունի հիվանդ երեխան գոյատևելու:
Կիստիկական ֆիբրոզի ինտենսիվ թերապիան իրականացվում է II-III աստիճանի շնչառական անբավարարությամբ, թոքերի քայքայմամբ, «թոքային սրտի» դեկոմպենսացիայով և հեմոպտիզով հիվանդների համար: Վիրաբուժական միջամտությունցուցադրվում է, երբ ծանր ձևեր աղիքային խանգարում, կասկածելի պերիտոնիտ, թոքային արյունահոսություն:
Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը հիմնականում սիմպտոմատիկ է, ուղղված է շնչառական և աղեստամոքսային տրակտի ֆունկցիաների վերականգնմանը և իրականացվում է հիվանդի ողջ կյանքի ընթացքում: Եթե գերակշռում է կիստոզային ֆիբրոզի աղիքային ձևը, ապա նշանակվում է սպիտակուցներով հարուստ սննդակարգ (միս, ձուկ, կաթնաշոռ, ձու)՝ ածխաջրերի և ճարպերի (միայն հեշտ մարսվողների) սահմանափակմամբ։ Բացառվում է կոպիտ մանրաթելը, լակտազի դեֆիցիտի դեպքում՝ կաթը։ Միշտ անհրաժեշտ է սննդին աղ ավելացնել, ավելացված քանակությամբ հեղուկ օգտագործել (հատկապես շոգ սեզոնին) և վիտամիններ ընդունել։
Կիստիկական ֆիբրոզի աղիքային ձևի փոխարինող թերապիան ներառում է պարունակող դեղեր ընդունելը մարսողական ֆերմենտներՊանկրեատին և այլն (դեղաչափը կախված է վնասվածքի ծանրությունից, նշանակվում է անհատապես): Բուժման արդյունավետությունը գնահատվում է կղանքի նորմալացմամբ, ցավի անհետացումով, կղանքում չեզոք ճարպի բացակայությամբ և քաշի նորմալացմամբ: Մարսողական սեկրեցների մածուցիկությունը նվազեցնելու և դրանց արտահոսքը բարելավելու համար նշանակվում է ացետիլցիստեին:
Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևի բուժումն ուղղված է խորքի հաստության նվազեցմանը և բրոնխի անցանելիության վերականգնմանը, վարակիչ և բորբոքային պրոցեսի վերացմանը: Մուկոլիտիկ նյութերը (ացետիլցիստեին) նշանակվում են աերոզոլների կամ ինհալացիաների, երբեմն ինհալացիաների տեսքով. ֆերմենտային պատրաստուկներ(քիմոտրիպսին, ֆիբրինոլիզին) ամեն օր ողջ կյանքի ընթացքում: Ֆիզիկական թերապիային զուգահեռ կիրառվում են ֆիզիոթերապիա, կրծքավանդակի վիբրացիոն մերսում և դիրքային (պոստուրալ) դրենաժ։ ՀԵՏ թերապևտիկ նպատակկատարել բրոնխոսկոպիկ սանիտարական մաքրում բրոնխիալ ծառօգտագործելով մուկոլիտիկա (բրոնխոալվեոլային լվացում):
Ներկայությամբ սուր դրսևորումներիրականացվում են թոքաբորբ, բրոնխիտ հակաբակտերիալ թերապիա. Օգտագործվում են նաև նյութափոխանակության դեղամիջոցներ, որոնք բարելավում են սրտամկանի սնուցումը. օգտագործվում են կոկարբոքսիլազ, կալիումի օրոտատ, գլյուկոկորտիկոիդներ, սրտային գլիկոզիդներ։
Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները ենթակա են դիսպանսերային դիտարկման թոքաբանի և տեղացի թերապևտի կողմից: Երեխայի հարազատներին կամ ծնողներին սովորեցնում են տեխնիկա վիբրացիոն մերսում, հիվանդների խնամքի կանոններ. Կիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաների կանխարգելիչ պատվաստումների հարցը որոշվում է անհատապես։
Երեխաների հետ թեթև ձևերկիստիկական ֆիբրոզ ստանալ առողջարանային բուժում. Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաներին ավելի լավ է բացառել նախադպրոցական հաստատություններում մնալուց։ Դպրոց հաճախելու կարողությունը կախված է երեխայի վիճակից, սակայն նրան տրվում է լրացուցիչ հանգստի օր ուսումնական շաբաթվա ընթացքում, բուժման և զննման ժամանակ և քննական թեստերից ազատում:
Կիստիկական ֆիբրոզի կանխատեսում և կանխարգելում
Կիստիկական ֆիբրոզի կանխատեսումը չափազանց լուրջ է և որոշվում է հիվանդության ծանրությամբ (հատկապես թոքային համախտանիշ), առաջին ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը, ախտորոշման ժամանակին, բուժման համարժեքությունը։ Մեծ տոկոս կա մահվան դեպքեր | մահացություններ(հատկապես հիվանդ երեխաների մոտ 1 տարի կյանքի). Որքան շուտ երեխայի մոտ ախտորոշվի կիստիկ ֆիբրոզը և սկսվի թիրախային թերապիան, այնքան ավելի հավանական է բարենպաստ ընթացք. Հետևում վերջին տարիներըԿիստիկական ֆիբրոզով տառապող հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը աճել է եւ զարգացած երկրներում կազմում է 40 տարի։
Մեծ նշանակություն ունեն ընտանիքի պլանավորման, կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդ զույգերի բժշկական և գենետիկական խորհրդատվության, այս ծանր հիվանդությամբ հիվանդների բուժզննման հարցերը։
Կայքը տրամադրում է ֆոնային տեղեկատվությունմիայն տեղեկատվական նպատակներով: Հիվանդությունների ախտորոշումն ու բուժումը պետք է իրականացվի մասնագետի հսկողության ներքո։ Բոլոր դեղամիջոցներն ունեն հակացուցումներ. Պահանջվում է մասնագետի հետ խորհրդակցություն!
Ինչպիսի՞ հիվանդություն է սա: Ինչո՞ւ որոշ մարդիկ ստանում են այն, իսկ մյուսները՝ ոչ: Ինչպես ժամանակակից բժշկությունի վիճակի է օգնել այս հիվանդությամբ հիվանդներին և հնարավո՞ր է արդյոք, որ ցիստիկ ֆիբրոզով հիվանդը ողջ մնա:.site) կօգնի ձեզ ստանալ այս հոդվածից:
